genetik hastalıklar

Akdeniz Ateşi Nedir Akdeniz Ateşi Belirtileri ve Nedenleri Akdeniz ateşi nedir? Akdeniz ateşi genetik bir…

Miyotonik distrofi (DM) tahmini 8.000 insanda 1 görülen, ilerleyen, yani zamanla şiddetlenen genetik…

Biotidinaz eksikliği vitamin H olarak da adlandırılan Biotin isimli vitaminin vücut tarafından yeterince…

Porfiri; kırmızı kan hücresi oluşumuna yardımcı maddelere denir. Porfiria hastalığı vücutta porfirin birikmesi…

Ehler Danlos Sendromu (EDS); bağ dokularını zayıflatan, yıpratan, bağ dokularına zarar veren nadir olarak…

Wilson hastalığı vücutta bakırın karaciğer, beyin veya diğer hayati organlarda birikmesi durumunda oluşan…

Galaktozemi; kanda galaktoz olması anlamına gelen genetiksel nadir görülen bir problemdir. Bu durum vücuttaki…

Prader Willi sendromu, sürekli bir açlık hissi de dâhil olmak üzere fiziksel, zihinsel ve davranışsal…

Fallot tetralojisi; doğumsal bir kusurdur, yani kişi bu sağlık sorunu ile doğar. Fallot tetralojisi 4 kalp…

Gaucher hastalığı; kişinin vücudunda glukoserebrozidaz (GBA) olarak adlandırılan bir enzimin eksik olduğu…