Prader Willi Sendromu Nedir
Prader Willi sendromu, sürekli bir açlık hissi de dâhil olmak üzere fiziksel, zihinsel ve davranışsal sorunlara yol açan nadir bir genetik bozukluktur. Prader-Willi sendromu olan kişiler sürekli olarak yemek yemeyi isterler, çünkü hiç bir zaman tok hissetmezler (hiperfaji) ve genellikle kilo kontrolünde güçlük çekerler. (geneli obezite sorunu çeker.)
Prader Willi Sendromu Sebepleri Nelerdir?
Prader Willi sendromu 15 kromozom genlerinde mutasyon sebebiyle meydana gelen nadir bir genetik bozukluktur. Yani doğuştan gelmektedir.
Prader Willi Sendromu Belirtileri Nelerdir?
Belirtiler şunlardır:
Gebelikte
- Anne karnında bebek hareketliliğinin artması
- Breech durumu (doğumdan önce “önce ayaklar” pozisyonunda olan bebek)
Yenidoğanlarda
- Zayıf ve güçsüz doğmak
- Hafif ağlama
- Zayıf emme / refleksler
- Beslenememe (tüp beslemesine ihtiyaç duyulabilir)
- Kafatasında daralma
- Badem şekilli gözler
- Ağzın köşelerinde bir miktar gerilme ve ince üst dudak
- Konik parmaklar
- Çapraz gözler
- İnmemiş testisler / küçük penis (erkek)
Bebeklerde
- Kas yoğunluğu düşüklüğü (hipotoni)
- Kısa vücut: küçük el ve ayaklar
- Sütü düzgün emmede zorluk
- Kurulu standartlara göre kilo alamama
- Oturmak, yürümek vb. gibi hareketlerde yavaşlık
- Aşırı uyku
Çocuklarda
- Kronik açlık hissi, aşırı yeme, vb.
- Asla uykulu hissetmeme
- Çocukluk çağı obezitesine neden olan aşırı kilo alımı
- Tamamlanmamış cinsel gelişim
- Düşük düzeyde seks hormonları (hipogonadizm)
- Hafif ila orta dereceli zihinsel bozukluk
- Öğrenme engelleri
- Mantıksal bir yaşamı sürdürmede zorluk
- Öfke nöbetleri
- Solunum problemleri
- Uyuşukluk ve aşırı uyku
- Gözlerin birbiriyle uyumlu olmaması (Strabismus), görme problemleri, vb.
- Gecikmiş motor gelişimi. Konuşmayı, oturmayı, ayakta durmayı veya yürümeyi öğrenmekte gecikme
- Konuşmanın gecikmesi
- Kolay morarma, cilt ve saç renginin değişmesi, diğer cilt problemleri, vb.
- Gecikmiş motor gelişimi (12 ayda oturma ve 24 ayda yürüme)
- Hafif ila orta dereceli zihinsel sakatlık
- İştahta kontrolsüz artış, kilo artışı ve obezite ile sonuçlanır (tipik olarak 4 yaşında başlar).
Yetişkinlerde
- Obezite
- Gelişimsel gecikmeler
- Öğrenme engelleri
- Konuşma gecikmeleri
- Davranış sorunları
- Büyüme hormonu eksiklikleri
- Gecikmiş ergenlik
- Kemikte mineral düşüklüğü
- Uyku bozuklukları
- Skolyoz
- Cilt problemleri
- Özellikle geçişler ve ani değişiklikler sırasında inatçılıktan kaynaklanan davranışsal problemler
- Rutin ve öngörülebilirlik için güçlü ihtiyaç
- Bilişsel problemler
Prader-Willi Sendromu Komplikasyonları
Bu durumun olası komplikasyonlarından bazıları şunlardır:
- Kalp yetmezliği
- Diyabet
- Kemik (ortopedik) sorunları
- Şişmanlık
- Hipotoni
- Zekâ geriliği
- Osteoporoz
- Anormal derecede kavisli omurga (Skolyoz)
- Kısa boy
- Hipogonadotropik hipogonadizm
- Şaşılık
- Küçük el ve ayaklar
Prader-Willi Sendromu Tedavisi
Beyninin hipotalamus kısmındaki problem yüzünden, bu rahatsızlıktan etkilenen insanlar asla doymuş hissetmiyorlar. İştah bastırıcıları iştahlarını frenlemek için fayda vermiyor. Ne yazık ki, erken evrede tespit edilmesine rağmen, Prader-Willi sendromunun tedavisi yoktur.
Ancak Prader-Willi sendromu olan bebek ve çocuklar için şu tedavi ve bakımlar uygulanmaktadır:
Yenidoğanlar için iyi beslenme: Prader-Willi Sendromu olan çoğu yenidoğan düşük kas yoğunluğundan dolayı beslenmede zorluk yaşar. Doktor; bebeğin kilo almasına yardımcı olmak için yüksek kalorili formül veya özel beslenme yöntemleri önerebilir ve çocuğun büyümesini takip altına tutabilir.
Büyüme hormonu tedavisi: Büyüme hormonu vücutta gelişimi destekleyerek yemeklerin enerjiye dönüşüne yardımcı olur. Prader-Willi sendromu olan çocuklarda büyüme hormonu tedavisi büyümeyi hızlandırmaya yardımcı olur ve kas gücünü iyileştirir ve vücut yağını azaltır. Büyüme hormonu tedavisinin uzun vadeli etkileri bilinmemektedir. Hormonal bozuklukları (endokrinolog) tedavi eden doktor çocuğun büyüme hormonu tedavisi uygulanıp uygulamaya karar verir.
Cinsiyet hormonu tedavisi: Doktor, çocuğun hormon replasman tedavisini (erkeklerde testosteron veya östrojen ve kadınlar için progesteron) düşük seviyelerde cinsiyet hormonlarını takviye edilmesini önerebilir. Hormon replasman tedavisi genellikle çocuk ergenlik çağına ulaştığında başlar ve kemiklerin incelme (osteoporoz) riskini azaltmaya yardımcı olabilir.
Sağlıklı beslenme: Çocuk büyüdükçe, diyetisyen kilo kontorlü için sağlıklı ve düşük kalorili bir diyet planlamalıdır. Yiyeceklere kısıtlı erişim ve gıda alımının sıkı bir şekilde denetlenmesi gerekebilir.
Uyku problemleri tedavisi: Uyku apnesi ve diğer uyku problemlerinin tedavisi, gündüz uykululuk hali ve davranışsal sorunları artırabilir. Büyüme hormonu tedavisine başlamadan önce bir uyku değerlendirmesi yapılmalıdır.
Genel gelişim: Çocuk hareket becerilerini ve gücünü artırmak için fizik tedavi, sözel becerileri geliştirmek için konuşma terapisi ve günlük becerilerini öğrenmek için mesleki terapi gibi çeşitli terapiler alabilir. Yaşa uygun davranışları, sosyal becerileri ve kişiler arası becerileri öğrenmek için gelişim terapisi de yardımcı olabilir. Amerika Birleşik Devletlerinde, bu tür tedaviyi sağlayan erken müdahale programları genellikle devletin sağlık bakanlığı aracılığıyla bebek ve küçük çocuklar için uygulanabilir.
Zihinsel sağlık bakımı: Bir psikolog ya da psikiyatrist gibi bir akıl sağlığı uzmanı çocuğun sahip olabileceği psikolojik problemleri (örneğin takıntılı-zorlayıcı davranışları ya da bir duygudurum bozukluğunu) çözmeye yardımcı olabilir. Bazı çocukların davranışsal sorunları kontrol altına almak için ilaç kullanımına da ihtiyacı olabilir.
Prader Will Sendromu Yaşam Süresi Ne Kadardır?
Bu sorunun kesin bir yanıtı yoktur. Eğer kişi normal bir beslenme izleyip kilosunu kontrol altına alırsa, sorunsuz bir ömür sürebilir.