Gaucher Hastalığı Testi Tanısı Tip 1 Tip 2 Tip 3

Gaucher Hastalığı Nedir Neden Olur Nasıl Tedavi Edilir?

Gaucher hastalığı; kişinin vücudunda glukoserebrozidaz (GBA) olarak adlandırılan bir enzimin eksik olduğu nadir olarak görülen genetik bir hastalıktır. Glukoserebrozidaz enziminin eksikliği; vücutta zararlı maddelerin karaciğer, dalak, kemik ve kemik iliğinde birikmesine neden olur. Bu maddeler; hücre ve organların düzgün çalışmasını engeller.

Gaucher hastalığı; bir tür lipid metabolizması bozukluğudur. Eğer bu hastalığınız varsa; vücudunuzda yeterince glukoserebrozidaz enzimi bulunmamaktadır. Gaucher hastalığı; zararlı maddelerin özellikle de karaciğer ve dalakta birikmesiyle sonuçlanır. Bu da bu organlarda işlev bozukluğu yaşanmasına sebep olur. Bu tahriş edici maddeler dokularda birikip; kemikleri güçsüzleştirip çatlak riskini arttırabilir. Eğer kemik iliği de bu durumdan etkilenirse, bu durum kanın pıhtılaşmasını bile engelleyebilir.

Bu zararlı maddeleri parçalayan enzim, gaucher hastalığı olan kişilerde düzgün çalışmaz. Tedavi olarak genellikle enzim yenilenmesi uygulanır.

Kalıtımsal bir bozukluk olan Gaucher hastalığı, Doğu ve Orta Avrupa kökenli (Aşkenazi) Yahudi ırkı arasında daha yaygındır. Belirtileri ise herhangi bir yaşta kendini gösterebilir.

Gaucher Hastalığı Nedir?

Gaucher hastası kişiler; glucocerebrosidase olarak bilinen bir enzim veya proteinden yoksundur. Glukocerebrosidaz, glikozilseramid veya glukoserebrosid olarak bilinen bir yağ veya lipid türünü, enerji için kullanılacak şeker ve basit yağlara ayırır. Eğer lipid ayrılmazsa, beyin, kemik iliği, akciğerler, dalak ve karaciğer hücrelerinde birikmeye başlar. Bunun sonucunda da bu saydığımız organlar düzgün çalışmayabilir.

Gaucher Hastalığı Türleri Nelerdir?

Gaucher Hastalığının 3 tipi vardır;

Tip 1: Tip 1 gaucher hastalığının en sık görülen tipidir. Karaciğer ve dalak büyümesi, kemik ağrısı ve kemiklerde kırılma, bazen akciğer ve böbrek problemlerine neden olur. Beyni etkilemez. Her yaşta ortaya çıkabilir.

Tip 2: Tip 2 gaucher hastalığı; çocuklarda beyinde hasara yol açabilir. 2 yaşına kadar olan çocuklarda çoğu gaucher vakası ölümle sonuçlanmaktadır.

Tip 3: Tip 3 gaucher hastalığında karaciğer ve dalak büyümesi görülür. Beyin; yavaş yavaş etkilenir. Bu genellikle çocukluk veya ergenlikte başlar.

Gaucher hastalığının tedavisi yoktur. Tip 1 ve tip 3 olanlarda enzim yenilenmesi terapisi veya ilaç tedavisi uygulanabilir. Ancak Tip 2 ve 3’te beyin hasarı meydana geldiğinden tedavisi yoktur.

Gaucher Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

Gaucher hastalığı, kalıtsal bir durumdur ve enzim eksikliğinden kaynaklanır. Bu hastalık karında şişlik, anemi ve morarma duyarlılığı da dahil olmak üzere bir dizi belirtiye yol açabilir. Düşük trombosit sayısı gaucher hastalığında görülen en yaygın belirtidir. Diğer belirtiler arasında şunlar olabilir:

  • Kemikte ağrı ve kırık
  • Bilişsel bozukluk (düşünme yeteneğinde azalma)
  • Ciltte kolay morarma
  • Dalak ve karaciğerde büyüme
  • Halsizlik
  • Kalp kapağı problemleri
  • Akciğer hastalığı (nadir)
  • Nöbet
  • Doğumda şiddetli şişlik
  • Ciltte değişiklikler
  • Yorgunluk, enerjisizlik ve dayanıksızlığa yol açan anemi
  • Burun kanamasına sebep olan trombositopeni veya düşük kan trombosit sayısı
  • Osteoporoz; kemik ağrısı, kemik incelmesi, diz ekleminin üzerindeki kemiklerin genişlemesine ve özellikle kalça ve omuzlarda eklemlere zarar verebilir.
  • Karaciğerde büyüme ve pingueculae veya gözlerde sarı lekeler de dahil olmak üzere karaciğer problemleri
  • Apne, solunumun uykuda geçici olarak durması
  • Nöbetler ve ani hareketler
  • Emme ve yutkunma güçlüğü
  • Bilişsel gelişimde gecikme
  • Bunaklık
  • Kasılmalar
  • Anormal göz hareketleri
  • Kas seğirmeleri
  • Zayıf koordinasyon

Gaucher Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?

Doktor fiziksel bir muayene yapacak ve belirtileri soracaktır.

Aşağıdaki testler yapılabilir:

  • Enzim aktivitesini aramak için kan testi
  • Kemik iliği aspirasyonu
  • Dalak biyopsisi
  • MRG
  • CT
  • İskelet röntgeni
  • Genetik test

Gaucher Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?

Tip 1 gaucher hastalığı tedavisinin 2 yöntemi vardır: enzim yenilenme tedavisi ve substrat azaltma tedavisidir. Bu iki yöntem de glukoserebrozidazın hücrelerde birikmesini engelleme için yardımcıdır. Ayrıca, belirtileri yönetmeye yardımcı olmak ve hastanın sağlığında daha fazla hasarı önlemek için kullanılan birçok farklı tedavi vardır.

Enzim Yenileme Tedavisi (ERT)

Enzim yenileme tedavisi; hücrelerdeki bu hastalığa bağlı meydana gelen yağ maddesini uzaklaştırmaya yardımcı olmak için hastanın doğru miktarda enzime sahip olmasını amaçlar, bu da hücrelerin düzgün çalışmasına izin verecek ve gaucher hastalığının belirtilerini gidermeye yardımcı olacaktır. Bu tip bir tedavi, gaucher hastalığının ana belirtilerinin geçmesine yardımcı olabilir, ancak tip 2 ve 3 gaucher hastalığı ortaya çıkan beyin ve sinir sistemi sorunlarını tedavi edemez. Bu problemler için tedaviyi geliştirmek adına daha fazla araştırma yapılmalıdır. ERT, genellikle kol veya eldeki bir damar yoluyla kan dolaşımına yavaşça enjekte edilir. Buna “intravenöz infüzyon” (veya kısaca IV infüzyonu) denir.

Substrat Azaltma Tedavisi

Substrat azaltma tedavisi yetişkin tip 1 gaucher hastalarında olası bir diğer tedavi  yöntemdir. Substrat azaltma tedavisi hücreler tarafından glukozilseramid (GL-1) üretimini azaltarak çalışır, böylece birikmesini önler. Gaucher hastalığı olan çoğu insanın, halen aktif olan en azından bir miktar asit-β glukozidaz enzimine sahip olması nedeniyle, vücutları daha az miktarda GL-1’i çıkarabilmektedir. Substrat azaltma tedavisi oral yoldan alınır.

Diğer Tedavi Yöntemleri

Gaucher hastaları; başka ilaçları almaları ve bazı belirtileri geçirmek için başka tedavi almaları gerekebilir. Bunlar şunlar olabilir:

  • Ağrıyı geçirmek için ağrı kesiciler
  • Kemik ve kan sağlığı için vitamin ve mineral takviyeleri
  • Kemik gücünü sağlamak için bifosfonat denilen ilaçlar
  • Enfeksiyon tedavisi için antibiyotikler
  • Gen terapisi ve küçük moleküllü farmakolojik şaperon tedavisi; (bazen enzim geliştirme terapisi olarak da adlandırılır), gaucher hastalığının tedavisinin gelecekte daha etkili olup olmayacağını görmek için üzerinde hala çalışılmaktadır.
Önceki

Antral Gastrit Tedavisinde Kullanılan İlaçlar Diyeti

Bacak Damar Tıkanıklığı Neden Olur Ameliyatı Kaç Saat Sürer ?

Sonraki

Yorum yapın