Trizomi 18 (Edwards Sendromu) Ne Demek?
Edwards sendromu olarak da bilinen Trisomy 18, kişinin vücudunda 18. kromozomun 2 adet değil de 3 adet olmasıyla meydana gelen genetik bir hastalıktır. Bu fazla kromozom bebeğin gelişimini etkiler ve kalp kusurları, sindirim sistemi anormallikleri, dudakta yarılma, eklem kasılmaları, görme ve duyma problemleri, yavaş büyüme, nöbet ve hipotoni (zayıf kaslar)ye yol açabilir.
Trizomi 18 olan bebekler zihinsel olarak sakatlıklar yaşarlar (genellikle şiddetli aralıkta)
Trizomi 18 (Edwards Sendromu) teşhisi için yapılan ultrasonda; bebeğin etrafındaki suyun fazla olması yahut bebeğin beyni içinde kistler görülmesi Trizomi 18 hastalığına işaret edebilir.
Ne yazık ki Edwards sendromlu olan çocuklar doğmadan önce veya doğduktan kısa bir zaman sonra ölmektedir. Edward sendromu, bebeğin vücudunda çeşitli anormalliklere sebep olan genetik bir kusurdur. Bu durum için herhangi bir çare bulunmamaktadır. Edward sendromu 5 bin doğumdan 1’inde görülmektedir. Edward sendrom hastalığa sahip bebek doğumu riski, anne adayının yaşı ile artmaktadır.
Trizomi 18 (Edwards Sendromu) Belirtileri Nelerdir?
Edward sendromu yaşayan kişilerde birçok farklı problem görülmektedir. Belirtiler kişiden kişiye değişmektedir ve trizomi 18’in neden olacağı belirtilerin kesin olarak bilinmesinin bir yolu yoktur.
Edward sendromu fiziksel belirtileri şunlardır:
- Zayıf doğmak
- Çene ve ağız küçüklüğü
- Gelişmemiş başparmak ve sıkışık yumruklar veya uzun parmaklar
- Düşük kulaklı olmak
- Yarık dudak ve damak
- Edwards sendromlu bebekler de tipik olarak:
- Kalp ve böbrek problemleri
- Beslenme sorunları
- Solunum problemleri
- Mide duvarındaki fıtıklar (iç dokuların kas duvarındaki bir zayıflıktan geçtiği yerlerde)
- Kemik anormallikleri (örneğin kavisli bir omurga)
- Akciğer ve idrar sisteminde sık görülen enfeksiyonlar
- Öğrenme geriliği
Trizomi 18 (Edwards Sendromu) Nedenleri Nelerdir?
Trizomi 18 sebebi bilinmemekle birlikte annenin yaşı ilerledikçe edward sendromlu bebek doğurma riski artmaktadır. Bebekler normalde ebeveynlerinden miras aldığınız genleri taşıyan 23 çift halinde düzenlenmiş 46 kromozomla doğarlar. Fakat Edwards sendromlu bir bebeğin iki yerine 3 tane 18. kromozomu vardır. Bu ekstra kromozom kişide normal gelişmeyi ciddi biçimde bozar.
Trizomi 18 (Edwards Sendromu) Nasıl Teşhis Edilir?
Trizomi 18 veya Edwards sendromu, genetik testlerle teşhis edilebilmektedir. Bazı testler doğumdan önce de yapılmaktayken bazıları doğumdan sonra yapılmaktadır. Gebelik döneminde tanı testi, koryon villus örneklemesi (CVS) veya amniyosentez ile trizoni 18 tanısı konulabilir. Bu testler doğrudan gelişmekte olan bebeğin kromozomlarını incelemektedir.
Doğum öncesi tarama testleri, trizomi 18 riski hakkında bilgi verebilir ancak bebeğin iyi olup olmadığını gösteremez.
Amniyosentez: Amniyosentez, trizomi 18’i teşhis etmek için kullanılabilecek başka bir yöntemdir. Genellikle gebeliğin yaklaşık 15 ila 18. Haftasında da CVS’ye göre yapılır. Amniyosentez de rahim içine bir iğne yerleştirilir ve fetüsü çevreleyen keseden az miktarda sıvı alınır. Daha sonra sıvı örneği, fazladan bir 18 kromozom kopyasının mevcut olup olmadığını belirlemek için analiz edilir. Koryon villus örneklemesi (CVS)’inde olduğu gibi, düşük yapma riski de amniyosentez ile ilişkilidir.
Koryon villus örneklemesi (CVS): Koryon villus örneklemesi (CVS), trizomi 18’i teşhis etmek için kullanılabilecek prenatal bir tanı testidir. CVS sırasında, rahim duvarına kese bağlayan koryonik villus dokusundan küçük miktarda örnek alınır. Daha sonra bu örnek, fazladan bir 18 kromozom kopyasının mevcut olup olmadığını belirlemek için analiz edilir. CVS tipik olarak annenin son adet döneminden yaklaşık 10-12 hafta sonra yapılır. Bu diyagnostik test ile ilişkili düşük yapma riski vardır.
Trizomi 18 (Edwards Sendromu) Nasıl Tedavi Edilir?
Günümüzde trizomi 18 için uygulanan kesin bir tedavi yöntemi yoktur. Uygulanacak tedavi hastalığı tamamen geçirmek yerine belirtileri azaltmaya odaklanır. Trizomi 18 belirtileri hastadan hastaya değişebildiğinden, tedavi kişiye özel belirlenmektedir:
Trizomi 18 (Edwards Sendromu) tedavisinde kullanılan ilaçlar şunlardır:
Antikonvülsanlar: Bir hasta nöbet geçiriyorsa antikonvülsan ilaçlar olarak adlandırılan ilaçlar reçete edilebilir. Bu ilaçlar genellikle nöbetlerin ortaya çıkmasını önlemek için günde 1 kez alınır. Fenobarbital (Luminal® Sodyum), çocuklar için en eski ve en güvenli antikonvülzanlardan biridir. Valproik asit (Depakene® veya Depakote®) da çocuklarda nöbet tedavisi için güvenli ve etkili olduğu bulunmuştur.
Ameliyat: Bazı durumlarda, fiziksel anormallikleri düzeltmek için ameliyat yapılabilir. Örneğin cerrahi; kalp kusurları, sindirim sistemi veya mide zarı ile ilgili sorunları tedavi etmek için kullanılabilir.
Kalp ilaçları: Belirli kalp problemlerine bağlı olarak farklı ilaçlar reçete edilebilir. Sıklıkla reçete edilen ilaçlar arasında digoksin ve idrar sökücüler bulunur.
Laksatifler: Kabızlığı azaltmak için laksatif veya diğer ilaçlar verilebilir.
Trizomi 18 (Edwards Sendromu) Nasıl Önlenir?
Trizomi 18 hastalığını önlemenin bilinen bir yolu yoktur. Ancak gebelikte trizomi 18 varlığını kontrol etmek için tarama ve tanı testleri kullanılabilir. Tarama testleri genellikle herhangi bir gebe kadın için önerilmektedir ve tanı testleri 35 yaşından büyük kadınlar gibi yüksek riskli bireylerde yapılması daha önemlidir.