Tuberoskleroz Nedir Belirtileri Nelerdir:
Tuberoskleroz; beyin ve diğer organlarda iyi huylu tümör (kansersiz) oluşumuna sebep olan nadir görülen genetik bir hastalıktır. Belirtileri ise tümörün oluştuğu yere bağlı olarak değişmektedir. Bazı belirtiler şunlardır:
- Hafif leke ve ciltte kalınlaşma gibi cilt problemleri
- Nöbetler
- Davranış sorunları
- Entelektüel engeller
- Böbrek sorunları
- Vücutta beyaz lekeler
- Burunda kırmızı lekeler
- Gelişimde gecikme
- Öğrenme zorlukları
- Epilepsi
- Otistik eğilimler
- Hiperaktif eğilimler
- Uyku problemleri
Tuberoskleroza sahipseniz, hücreleriniz olması gerektiği gibi dağılmamaktadır. Bu da demektir ki vücudun birçok yerinde tümörünüz var. Bu tümörler kanserli olmasa da büyüdükleri zaman probleme yol açmaktadır. Tümörü küçülten bazı tedavi yöntemleri bulunmaktadır.
Tuberoskleroz Sebepleri Nelerdir?
Tuberoskleroz; TSC1 veya TSC2 geninde gerçekleşen mutasyon sonucu oluşan genetik bir hastalıktır. Normal şartlarda, bu genler hücrelerin aşırı hızlı büyümesini engellemektedir. Bu iki gende mutasyon olması da hücrelerin aşırı derecede bölünmesine sebep olarak vücutta çeşitli lezyonlara sebep olmaktadır.
Tuberoskleroz Belirtileri
Tuberoskleroz; tümörün olduğu yere veya diğer lezyonların oluştuğu yere göre farklı belirtiler göstermektedir.
Akciğer Problemleri: Akciğerde oluşan lezyonlar (pulmoner lezyonlar), özellikle de spor veya fiziksel aktivite sırasında öksürük ve nefes darlığına sebep olabilir.
Nöbet: Beyindeki lezyonlar tuberosklerozun ilk belirtisi olarak nöbete sebep olabilir. Küçük çocuklarda infantil spazm adı verilen yaygın bir nöbet tipi, baş ve bacaklarda tekrarlayan spazm olarak ortaya çıkar.
Cilt Anormallikleri: Tuberoskleroz olan bazı kişilerde cilt rengi açıktır ya da küçük, zararsız deri kalınlaşmış bölgeler ya da tırnakların altında ya da etrafında büyüyebilir. Akneye benzeyen yüz lezyonları da yaygındır ve tedavi edilebilir.
Gelişimsel Gecikmeler: Tuberoskleroz zihinsel sakatlık, öğrenme engelleri veya gelişimsel gecikmeler ile ilişkili olabilir.
Beyin: Yaygın belirtileri, nöbet, öğrenme engelleri, zihinsel engeller, otizm, gelişimsel gecikmeler, hiperaktivite ve saldırganlıktır.
Davranışsal problemler: Yaygın davranış problemleri arasında hiperaktivite, şiddetli tepkiler, saldırganlık, tekrarlayan davranışlar veya sosyal ve duygusal uzaklık sayılabilir.
İletişim ve Sosyal Etkileşim Problemleri: Tuberoskleroz olan bazı çocuklarda iletişim ve sosyal etkileşim sorunu vardır ve bazı çocuklarda ise otizm spektrum bozukluğu olabilir.
Böbrek Problemleri: Tuberoskleroz olan çoğu kişide böbreklerde lezyonlar oluşur ve yaşlandıkça bu lezyonların sayısı artar. Bu lezyonlar ise böbrek fonksiyonlarına zarar verebilir.
Kalp Problemleri: Bu lezyonlar eğer varsa, genellikle doğumda en büyük halidir ve yaş ilerledikçe küçülür.
Göz Anormallikleri: Lezyonlar gözün arkasındaki ışığa duyarlı dokuda (retina) beyaz lekeler olarak görünebilir. Bunlar her zaman görüşe engel olmaz.
Tuberoskleroz Teşhisi
Tuberoskleroz teşhisi için genellikle ciltteki lezyonların kontrolünü içeren fiziksel muayeneler olunur. Lezyon oluşumu başka hastalıklarla da ilgili olabileceğinden, biyopsi (lezyondan küçük bir örnek alınıp laboratuvar araştırması için gönderilir), MRG (çoğunlukla beyin lezyonları için) gibi bazı tıbbi tarama testlerine ihtiyaç duyulur, kalp ve pulmoner lezyonlarda BT veya röntgen doktorların tercihi olabilir.
Tuberoskleroz Tedavisi
Tuberoskleroz için özel bir tedavi yoktur ancak bazı yöntemler belirtilerden kurtulmaya yardımcı olur. Bu yöntemler:
İlaç: Anti-epileptik ilaçlar nöbet kontrolü için reçete edilebilir ve diğer ilaçlar davranış sorunlarının yönetilmesine yardımcı olabilir. Everolimus (Afinitor, Zortress) denilen ilaç, bazı beyin büyümesi tiplerini ve tuberoz sklerozlu kişilerde cerrahi olarak çıkarılamayan böbrek tümörlerini tedavi etmek için kullanılabilir. Sirolimus adı verilen bir ilacın topikal merhem formu, tüplü sklerozda meydana gelebilen akne benzeri deri lezyonlarının tedavisine yardımcı olabilir.
Ameliyat: Bir lezyon, böbrek veya kalp gibi özel bir organların işlevini etkiliyorsa, lezyon cerrahi olarak alınabilir. Bazen uygulanacak cerrahi müdahale; ilaçlara cevap vermeyen beyin lezyonlarının neden olduğu nöbet kontrolüne yardımcı olur. Dermabrazyon veya lazer tedavisi gibi cerrahi prosedürler cilt lezyonlarının görünümünü iyileştirebilir.
Durumun ciddiyetine bağlı olarak tedavi seçenekleri şunlar olabilir:
Anti-epileptik ilaçlar: Nöbetlerin tedavisi için faydalı olabilir. Kullanan çocukları ağır biçimde sakinleştirme riski olduğundan ilacın dikkatli bir şekilde izlenmesi gerekir.
Beyin ameliyatı: Eğer nöbetler kontrol altına alınamıyorsa, nöbetleri engellemenin tek yolu beyindeki lezyonların cerrahi müdahale ile alınmasıdır.
Yeni ilaç tedavisi: Bazı yeni ilaçlar, beyin, akciğer, böbrek ve derideki tuberoskleroz tümörlerini tedavi etmek için klinik çalışmalarda denenmektedir.
Cilt Tedavisi: Deri döküntülerini tedavi etmek için dermatolog önerilmelidir. Lazer tedavisi lezyonlardan kurtulmaya yardımcı olabilir.
Uğraş terapisi: Çocuğun problemlerle baş etme becerilerini ve stratejilerini kazanmasına yardımcı olabilir.
Konuşma terapileri: Konuşma terapileri iletişim becerilerini geliştirebilir.
Canlandırma: Canlı aktiviteler çocuğun sosyal ve zihinsel gelişimini arttırabilir. Seçenekler arasında dışarıda oyun ve evde öğrenme sayılabilir.