Duchenne Muskuler Distrofi Nedir?
Muskuler distrofi kusurlu genden kaynaklanan genetik bir hastalıktır. Muskuler distrofiler kasları zaman içinde zayıflatan ve daha az esnek hale getiren hastalık gruplarıdır. Muskuler distrofinin her türü genetik mutasyondan kaynaklanır. 9 tür muskuler distrofi vardır. Duchenne muskuler distrofi muskuler distrofinin en yaygın türüdür. Duchenne muskuler distrofi kasların zaman içinde zayıfladığı anlamına gelen aşamalı olarak meydana gelen bir hastalıktır.
Duchenne Muskuler Distrofi DMD Hastalığı Belirtileri Nelerdir?
Bu hastalık çoğunlukla erkek çocuklarını etkiler ve belirtiler erken çocukluk döneminde başlar. Duchenne muskuler distrofiye sahip çocuklar ayağa kalkmakta, yürümekte ve merdiven çıkmakta zorlanırlar. Sonunda birçoğu tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyar. Kalp ve akciğer problemleri de yaşayabilirler.
Duchenne muskuler distrofi belirtileri erkek çocukları 3-5 yaşları arasındayken (bazen daha erken) başlar. İlk belirtiler çoğunlukla önce bacaklarda ve kalçalarda görülür. Yaşanan belirtiler şunlar olabilir:
- Sık düşme
- Yaşıtları kadar hızlı koşma güçlüğü
- Merdiven çıkma güçlüğü
- Sandalyeden kalkmakta güçlük
- Omurga eğriliği
- Bacaklarda kısalan ve sıkılaşan kaslar
- Şiddetli baş ağrıları
- Yeni şeyler öğrenme ya da hatırlama problemleri
- Nefes darlığı ya da düzensiz nefes
- Uyuklama
- Belirli bir şeye odaklanmada güçlük
- Sık sık parmak ucunda yürüme ve dengede durmak için arkaya yaslanma
- Öğrenme güçlükleri–Bazı çocuklar şiddetli olmayan ve genelde kötüleşmeyen öğrenme güçlüğü yaşarlar.
- Zamanla bu zayıflık yürümeyi daha zor hale getirir ve tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyulur. İleri safhada nefes almak ve kalp için kullanılan kaslar dahil tüm kaslar zayıflar.
Duchenne Muskuler Distrofi DMD Hastalığı Neden Olur?
Duchenne muskuler distrofi (DMD) genellikle erkek çocukları etkileyen (kız çocuklarında çok nadirdir) kalıtsal bir hastalıktır. Hastalık genelde anneden alınır. Kusurlu gen “X” kromozomunda bulunur. Gen kusuru kas hücrelerinin distrofin adı verilen önemli bir proteini üretmesini engeller. Bu protein olmadan hücreler çöker ve ölür. Erkek çocukları büyüdükçe kaslar zayıflar. Bunun sebebi vücudun distrofin denilen kas proteinini üretememesidir.
Duchenne Muskuler Distrofi DMD Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?
Ne yazık ki duchenne muskuler distrofi için hiçbir çare yoktur. Prednol gibi kortizon ilaçları hastalığın ilerlemesini yavaşlatabilir ve hastanın daha uzun süre kendi başına yürümesine olanak sağlayabilir. Tedavi yalnızca belirtileri daha az şiddetli hale getirir ve yaşam süresini uzatır. Duchenne muskuler distrofili çocuklar 12 yaşına geldiklerinde yürüme yetilerini kaybederler ve tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyarlar. Düzenli fizik tedavi kasları olabilecek en iyi durumda tutar. Steroid tedavileri de kas işlevlerini devam ettirebilir.
Fizyoterapi
Çocuğunuzun aktif olması önemlidir. Kasları kullanmak olabildiğince güçlü kalmalarına yardım eder. Yatak istirahati gibi hareketsizlik hücrelerin daha hızlı çökmesine neden olabilir. Fizyoterapist çocuğunuzun yaşına ve yeteneğine uygun günlük egzersiz programı tasarlayabilir. Bu kasları ve eklemleri olabildiğince uzun süre hareket ettirmeye yardımcı olacaktır. Eklemlere fazla baskı uygulamadığından yüzme ve su egzersizleri yararlı olabilir.
Kortikosteroidler (Kortizon İlaçları)
Steroid ilaçlar hastalığın ilerlemesini yavaşlatabilir. Tüm ilaçların yan etkileri olabileceğini unutmamak önemlidir. Prednisone kasları güçlü tutmaya yardım edebilir. Deflazocort da prednisone gibi çalışır ancak daha az yan etkiye sahiptir.
Duchenne Muskuler Distrofi DMD Hastaları Ne Kadar Yaşar?
Ortalama yaşam süresi gençlikten 30’ların ortasına kadardır. Oldukça nadir durumlarda, kalp ilaçları ve suni solunum cihazı yardımı vb. ile hastalar 40-50 yıla kadar hayatta kalabilir.
Tüm istemli kasların işlevlerini etkileyen ve kademeli zayıflıkla nitelendirilen genetik bir durumdur. Ölümcül solunum ve kalp komplikasyonlarına yol açar.