Miyotonik Distrofi Nedir Belirtileri Nedenleri Tedavisi
Miyotonik distrofi (DM) tahmini 8.000 insanda 1 görülen, ilerleyen, yani zamanla şiddetlenen genetik hastalıktır. Miyotonik distrofi kasları ve diğer vücut sistemlerini olumsuz etkileyen bir hastalıktır. Bu hastalık genellikle 20’li veya 30’lu yaşlarda görülür. Bu hastalığın ilk belirtileri kas kaybı ve kaslarda zayıflıktır.
Miyotonik Distrofi Belirtileri Nelerdir?
Miyotonik distrofisini olan kişiler alt bacaklar, eller, boyun ve yüzde kas kaybı ve kas zayıflığı yaşar. Miyotonik distrofi belirtileri genellikle kişi 20lerinde veya 30larındayken gelişir. Miyotonik distrofinin şiddeti, yaşanan belirtiler kişiden kişiye göre değişir.
Bu hastalıkta meydana gelen kas zayıflığı ve kas kaybı zamanla engellilik noktasına kadar iler. Yani bazı kişilerde engelli olmaya kadar neden olabilir.
Kas zayıflığı ve kas kaybına ek olarak, miyotonik distrofisi olan kişilerde gözlerde katarak görülebilir ve kalp ritimlerinde düzensizlik yaşayabilir.
Miyotonik distrofisi olan erkekler kellik ve bazen kısırlığa neden olabilen hormonlarında değişimler yaşarlar.
Miyotonik distrofi olan bebeklerde kaslarda zayıflık, solunum problemleri ve zihin geriliği dahil gelişim gerilikleri görülür. Bazen bu tıbbi durumlar öyle şiddetlidir ki ölüme neden olabilir.
Miyotonik distrofi 10,000 kişiden 1’ini etkileyen genetik bir hastalıktır. Vücudun birçok bölümünü etkileyebilir ve önemli fiziksel ve bilişsel bozukluğa ve bazı vakalarda erken ölüme yol açabilir. Belirtiler arasında kas zayıflığı, kaslarda güçsüzlük ve zaman içinde görülen kas kaybı vardır . Ancak bu hastalık hastanın yaşam kalitesini ve sağlığını etkileyebilen çeşitli diğer belirtilere de yol açabilir;
- Düşünme ve problem çözme güçlüğü
- Aşırı gündüz uyuklaması
- Ayaklar ve ellerde sinir hasarı
- Yeme ve konuşmayı etkileyebilen yutma güçlüğü
- Yemeklerden sonra ağrı ve şişkinlik
- Mide-barsak problemleri
- Safra kesesi taşları
- Kolon genişlemesi
- Kalp ritmim problemleri ve kalp kasları genişlemesi
- Düşük kan basıncı
Miyotonik Distrofi Neden Olur?
Miyotonik distrofi istemsiz kas kasılmaları, kas zayıflığı ve kas kaybı olarak belirti veren kalıtsal bir hastalıktır.Miyotinik distrofi genetik bir hastalıktır. Ebeveynde bu hastalığın geni varsa çocukta da bu hastalık görülebilir. Miyotonik distrofi her yaştan hastada meydana gelebilir.
Miyotonik Distrofi Nasıl Teşhis Edilir?
Miyotonik distrofi fiziksel muayene yaparak teşhis edilir. Fizik tedavi, ergoterapi ve askılar, zayıflayan kasları güçlendirmek için kullanılabilir.
Fiziksel muayene ile miyotonik distrofi tespit edilebilir. Miyotonik distrofisi olan bir kişi boyun ve çene kaslarının zayıflaması nedeniyle karakteristik bir yüz görünümüne sahip olabilir. Erkeklerde kısmi kellik görülebilir.
Miyotonik distrofini tespit için kullanılabilen birçok laboratuvar testi vardır. Elektromiyografi (EMG) diye adlandırılan bir test kasa küçük bir iğne yerleştirilmesini kapsar. Kasın elektrik aktivitesi çalışılır ve genellikle kas elektrik boşalımının karakteristik şeklini gösterir.
Miyotonik distrofi için tanımlayıcı test genetik bir testtir. Bu test için beyaz kan hücrelerinde bulunan kromozomlardaki değişen geni tanımlamak için kan örneği alınır.
Miyotonik Distrofi İçin Tedavi Nedir?
Miyotonik distrofi için güncel olarak özel hiçbir tedavi yoktur. Bilek destekleri ve bacak askısı kas zayıflığı kötüleştiğinde yardımcı olabilir. Miyotoniyi azaltabilen ilaçlar da vardır. Kalp problemleri, ve göz problemleri (katarakt) gibi miyotonik distrofinin diğer belirtileri de tedavi edilebilir.
Miyotonik Distrofi Kalıtsal mıdır?
Hem tip 1 hem de tip 2 miyotonik distrofi genetiktir. Otozomal dominant kalıtımda, değişmiş genlerden birine her hücrede sahip olmak hastalığa neden olacaktır.