Trisomy 21 Risk Değerleri Trisomy 21 Riski Cut Off Değeri Nedir

Trizomi 21  Ne Demek?

Trizomi 21 olarak da bilinen Down sendromu genetik bir doğum kusurudur. Normal şartlarda insanlar 23 hücre çiftiyle doğar bu da 46 kromozoma denk gelmektedir. Trizomi 21 hastalığında ise 46 kromozom yerine 47 kromozom vardır. Her 800 bebekte 1 Down sendromu görülmektedir. Bu bozukluğu olan bir bebeğe sahip olma riski, 35 yaşından büyük kadınlarda daha yüksektir.

Trizomi 21 (Down Sendromu) Belirtileri Nelerdir?

  • Göze yukarı doğru eğimli düz yüz
  • Kısa boyun
  • Anormal şekilli kulaklar
  • Çıkıntılı dil
  • Küçük kafa
  • Gözün irisinde beyaz lekeler
  • Kötü kas tonusu, gevşek bağlar, aşırı esneklik
  • Küçük el ve ayaklar
  • Küçük çekik gözler

Trizomi 21 (Down Sendromu) Komplikasyonları

Trizomi 21 komplikasyonları, Trizomi 21 olan çocuklarda görülebilen sorunlardır şunlardır:

  • Doğuştan kalp kusurları (Down sendromlu çocukların yaklaşık yarısı doğumsal kalp defekti ile doğar)
  • İşitme kaybı
  • Yetersiz görüş
  • Katarakt (bulanık görmek)
  • Dislokasyon gibi kalça problemleri
  • Lösemi
  • Kronik kabızlık
  • Uyku apnesi (uyku sırasında solunumun kesintiye uğraması)
  • Demans  (düşünce ve hafıza problemleri)
  • Hipotiroidizm  (düşük tiroid fonksiyonu)
  • Şişmanlık
  • Dişin büyümesi, çiğneme ile ilgili sorunlara neden olur
  • İleri yaşlarda alzheimer hastalığı
  • Down sendromlu insanlar enfeksiyona daha yatkındırlar. (Sık sık solunum yolu enfeksiyonları, idrar yolu enfeksiyonları ve cilt enfeksiyonları yaşarlar)
  • Bilişsel, Duygusal ve Davranışsal Sorunlar:
  • Gelişmede gecikmeler
  • Zihinsel engeller
  • Dikkat bozukluğu
  • Dürtüsel davranış
  • Konuşmada gecikme
  • Kaygı
  • Depresyon
  • Dikkat eksikliği, hiperaktif bozukluk
  • Tekrarlayan hareketler
  • Otizm
  • Saldırganlık
  • Psikoz
  • Uyku düzensizlikleri

Trizomi 21 (Down Sendromu) Nedir?

Down sendromu, vücutta fazladan bir kromozom 21 olma durumudur. Kromozomlar, vücudumuzu düzgün bir şekilde geliştirmek ve korumak için gerekli tüm bilgileri taşıyan genleri içermektedir.

İnsan hücreleri normalde 23 çift halinde 46 kromozom içerir. 23 kromozomdan bir set anneden (yumurta hücresi ) ve 46 çiftin diğer yarısı babadan (sperm hücresi) gelir. Çoğu Down sendromu vakasında kişi, 2 kromozom 21’i anneden (bir yerine) ve 1 kromozom 21’i babadan alır, bu da 2 yerine 3 tane kromozom 21 oluşmasına neden olur (bu nedenle Down sendromu ayrıca trizomi 21 olarak bilinmektedir)

Anne yaşının büyük olması, Down sendromu için bilinen tek risk faktörüdür. Hastalık Önleme Merkezine göre, 35 yaş ve üstü annelerin Down sendromlu bir bebeğe sahip olma olasılıkları genç anne adaylarına oranla daha yüksektir. Önceden Down sendromlu bir bebeği olan çiftlerin başka Down sendromlu bebeğe sahip olma riski artmaktadır.

  • 25 yaşında: 1.250’de 1 risk
  • 30 yaşında: 1000’de 1 risk
  • 35 yaşında: 400’de 1 risk
  • 40 yaşında: 100’de 1 risk
  • 45 yaşında: 30’da 1 risk vardır.

Üç tip Down sendromu vardır ancak trizomi 21 (her hücrede fazladan bir kromozom 21 kopyası olduğu anlamına gelir) ki Down sendromunun en yaygın şeklidir.

Trizomi 21 (Down Sendromu) Nasıl Teşhis Edilir?

Çeşitli tarama testleri Down sendromu riskini belirlemede yardımcı olabilir. Bu tarama testleri kesin sonuçlar vermez, ancak Down sendromlu bebeğe sahip olmanın bir göstergesi olabilir. Nukal translusens ultrason, amniyosentez veya koryon villus örneklemesi gibi testler, Down sendromunu kontrol etmek için gebeliğin ilk birkaç ayında fetus üzerinde yapılabilir.

Trizomi 21 (Down Sendromu) Nasıl Tedavi Edilir?

Down sendromu için özel bir tedavi yöntemi yoktur. Ancak tedavi gerekli olursa, bu genellikle sağlık problemleriyle ilgili olacaktır. Örneğin, Gastrointestinal tıkanıklıkla doğan bir çocuk, doğumdan hemen sonra büyük bir ameliyat olması gerekebilir. Bazı kalp kusurları da ameliyat gerektirebilir.

Down sendromlu çocuklar genellikle küçük bir çocuğun yapabileceği birçok şeyi yapabilir. Yürüyebilir, konuşabilir, giyinebilir ve tuvalet eğitimi alabilir. Fakat çoğunlukla bu şeyleri diğer çocuklardan daha geç yaşlarda yaparlar.

Down sendromunun yönetimi, durumun derecesine bağlıdır. Tam bir tedavi mümkün olmamasına rağmen, doğumdan başlayarak yapılacak erken müdahaleler etkilenen çocuğun yaşam kalitesini ve süresini artırabilir.

Konuşma terapisi ve fizik tedavi, hastaların iletişimsel ve motor becerilerini arttırabilir.

Hipotiroidizm, kalp kusurları ya da gastrointestinal anormallikler gibi sağlık sorunları ile doğmuş ya da büyümekte olan Trizomi 21 hastaları, diğer normal insanlar gibi tedavi edilebilir. (tiroid ilacı ya da kalpte olan deliği onarmak için ameliyat). Aynı şekilde görme sorunları olan çocukların görme yetileri gözlüklerle düzeltilebilir ve işitme kaybı olanlar işitme cihazları kullanabilir.

Trisomy Sınır Değer (eşik değer, cut off) Nedir?

Mom değeri hastada ortanca değeri yani ortalamayı tarif eder. Bir hastanın Mom (ortalama) değeri 1.00 ise bu populasyonda tam normal değere sahip olduğunu gösterir.

Down sendromunda HCG değeri artmakta, uE3 ve AFP değerleri normalin altında kalmaktadır. Bu nedenle özellikle HCG değerinin normalin iki katının üzerinde olması (2.00 Mom ve üzeri) down sendromu riskini arttırmaktadır. Diğer taraftan AFP ve uE3 değerlerinin 0,75 Mom ve altında olması da riski arttıran diğer faktörlerdir.

Tüm değerler ve ultrason ölçümleri bilgisayar programında değerlendirildikten sonra ortaya bir risk oranı çıkmaktadır. Bu risk oranının 1/250’nın üstünde olması durumunda “tarama testi pozitif” denir. Down sendromunda HCG MoM değeri genelde 1,5, hatta 2,0’ın üzerindedir.

Down sendromlu bir çocuğunuz oldu ise bu ilk başta sizi çok üzecektir. Bunu verilmiş bir ceza olarak görmeyin, çocuk büyüdükçe durumun sandığınız kadar kötü olmadığını göreceksiniz. Dünyada birçok down sendromlu çocuğun farklı branşlarda başarılar elde ettiğini unutmayın. Tertemiz kalp ile gerçek sevgiyi sizlere yaşatacak olan bu özel çocukların hayata tutunmaları için sizlerin özverinize ihtiyaçları var. Ebeveynler olarak onlara yardımcı olmak sizin göreviniz.

Önceki

Transferrin Nedir? Transferrin Saturasyonu Hesaplama Yöntemi

Demir Eksikliği için Kereviz Ispanak Kürü İbrahim Saraçoğlu

Sonraki

Yorum yapın