Akondroplazi Genetik mi Nasıl Geçer Tedavi Edilir?

Akondroplazi Nedir Belirtileri Nedenleri Tedavisi

Akondroplazi orantısız cüceliğe neden olan bir kemik büyümesi bozukluğudur. Cücelik aşırı boy kısalığı şeklinde tanımlanabilir. Akondroplazili kişiler normal gövdeli ve kısa kol-bacaklı boy olarak kısadır. Bu orantısızlık yani Akondroplazinin cüceliğin en yaygın türüdür.

Akondroplazi insanlarda cüceliğe neden olan genetik bir bozukluktur. Bu bozukluk yeni doğanlarda her 15.000 ila 30.000’de 1 görülür. Bu medikal durumla doğan kişiler hayatları boyunca kısa boylu kalır. Erkek ve kadınlar için ortalama uzunluk 1.2 metre’den daha uzun olamaz. Genellikle erkekler aynı yaş grubundaki Akondroplazili kadınlara kıyasla 2.5-5 cm daha uzundur. Boylarının kısalığı ve birkaç faktör dışında bu rahatsızlıktan şikayetçi olan kişiler neredeyse aynı özelliklere(yaşam ömrü ve zeka dahil) sahiptir.

Akondroplazi Nedir?

Akondroplazi kemik büyümesiyle ilişkili genetik bir bozukluktur ve büyüme hormonu eksikliğinde görülür. Aynı zamanda insanlarda cüceliğin yaygın bir türüdür.

Akondroplazi Belirtileri

Akondroplazili kişiler genellikle normal zeka seviyesine sahiptir. Belirtileri zihinsel değil, fizikseldir. Akondroplazili bir çocuk doğuştan şunlara sahip olabilir:

  • Aynı yaştaki kişilere nazaran ciddi ölçüde boy kısalığı
  • Kısa kollar ve bacaklar
  • Kısa parmaklar, yüzük parmağı ve orta parmak da birbirinden ayrı olabilir
  • Vücuda kıyasla orantısız büyüklükte kafa
  • Anormal büyüklükte alın
  • Zayıf kas gücü ve gevşek eklemler
  • Zayıf kas gücü olan bebeklerde oturma, ayakta durma ve yürüme gibi gelişmenin kilometre taşlarında gelişme geriliği
  • Hizasız ve çapraşık dişler
  • Duyma kaybına yol açabilen sık sık orta kulak enfeksiyonları
  • Normal zeka düzeyi
  • Üst çene ve alın bölgesi arasında gelişmemiş alan
  • Bebeklerdeki sağlık problemleri şunlar olabilir:
  • Yürüme ve diğer motor becerilerinde ertelemeye neden olabilen zayıf kas gücü
  • Nefes tıkanıklığı, kısa aralıklarla yavaşlayan solunum veya solunum durması
  • Beyinde su toplanması
  • Spinal stenoz, omuriliğe baskı yapabilen omurga kanalı daralması

Akondroplazili Yetişkinler ve Çocuklarda Şunlar Meydana Gelebilir:

  • Dirseklerini kıvırma güçlüğü
  • Obezite
  • Kulak kanallarındaki darlıktan kaynaklanan kulak iltihapları
  • Eğri bacak gelişmesi
  • Kamburluk olarak adlandırılan anormal omurga eğriliği
  • Yeni veya çok sayıda spinal stenoz gelişmesi

Akondroplazi Nedenleri

Akondroplazi genetik bir hastalıktır. Otozomal dominant bozukluktur. Bu duruma yol açan geni, kişinin anne babasından aldığı anlamına gelir. Çoğu akondroplazi vakası ailelerdeki yeni gen mutasyonundandır. Bu, ebeveynlerin ortalama uzunlukta olduğu ve anormal gene sahip olmadığı anlamındadır.

Çocuğumun boyu ne kadar uzayacak?

Philadelphia Çocuk Hastanesi’ne göre, akondroplazili yetişkinler için ortalama uzunluk erkeklerde 132.08 cm, kadınlarda ise 124.46 cm’dir. Akondroplazili yetişkinlerde 1.5 m boy uzunluğuna ulaşmak nadirdir.

Akondroplazi nasıl teşhis edilir?

Doktorunuz akondroplazili çocuğunuzu siz hamileyken veya bebeğiniz doğduktan sonra teşhis edebilir.

Hamilelikte teşhis

Akondroplazinin bazı özellikleri ultrasonda saptanabilir. Bunlar anormal kafa büyüklüğü veya beyinde su toplanmasıdır.

Çocuğunuz doğduktan sonra teşhis

Doktorunuz çocuğunuzun özelliklerine bakarak teşhis edebilir. Aynı zamanda bebek kemiklerini ölçmek için röntgen isteyebilir. Bu teşhisi onaylamaya yardım edecektir. Kusurlu FGFR3 genine bakmak için kan testi de istenebilir.

Akondroplazi nasıl tedavi edilir?

Akondroplazi için özel bir tedavi yoktur. Eğer herhangi komplikasyon oluşursa doktorunuz o konulara yönelecektir. Örneğin ciddi spinal stenoz vakalarında ameliyat gerçekleştirilebilir ve kulak enfeksiyonları için antibiyotik verilebilir.

Bazı doktorlar çocuğun kemiklerindeki büyüme oranını arttırmak için büyüme hormonu kullanır. Ancak boy üzerindeki uzun süreli etkileri kesin değildir.

Önceki

Rahime Sarımsak Koymak Nasıl Koyulur, Kaçarsa Ne Olur?

Vajina Kaşıntısına Sirke Elma Sirkesi Vajinal Mantara İyi Gelir mi?

Sonraki

Yorum yapın