Biotidinaz Eksikliği Nedir Belirtileri Nelerdir?
Biotidinaz eksikliği vitamin H olarak da adlandırılan Biotin isimli vitaminin vücut tarafından yeterince emilemediğinde meydana gelen genetik bir hastalıktır. Tedavisiz bırakılırsa, çok sayıda hayatı tehdit edici komplikasyona neden olabilir. Belirtiler ortaya çıkmadan günlük olarak biotin takviyesi alarak hastalığın tüm belirtilerini önleyebilirsiniz. Erken teşhis ve tedaviyle biotidinaz eksikliği olan kişi tamamen normal bir hayat yaşayabilir. Biotidinaz normal değerleri, referans aralığı şöyledir; 3.5-13.8 U/L
Biotidinaz eksikliği olan bebekler biyotin olarak adlandırılan vitamini dönüştüremezler. Biyotin vücudun bazı yağ, karbonhidrat ve proteinleri parçalaması için önemlidir. Yeterli biyotin olmadan vücut ciddi sağlık problemlerine neden olabilen birçok önemli besin maddesini işleyemez durumdadır.
Biotinidaz Eksikliği Belirtileri Nelerdir?
Biotinidaz eksikliği olan kişiler felç, zayıf kas gücü, hareket ve denge güçlüğü, görme ve/veya duyma kaybı, deri döküntüsü, solunum problemleri, mantar enfeksiyonları ve gelişme geriliği gibi problemler yaşayabilirler. Bu belirtiler sıklıkla hayatın ilk birkaç haftası veya ayından sonra ortaya çıkar ve tedavi edilmezse hayatı tehdit edici olabilir. Eğer bu durum saptanırsa ve erken teşhis edilirse tedaviye kişinin hayatı boyunca devam edilir, bu problemlerin birçoğu önlenebilir.
Bebeklerde Biotinidaz Eksikliği Belirtileri Nelerdir?
Biotinidaz eksikliği olan bebekler doğduklarında normal görünür ancak doğumdan sonraki ilk aylar boyunca ciddi belirtiler gelişebilir.
Hastalığın erken işaretleri şunlardır:
- kriz nöbetleri
- düşük kas yoğunluğu
- saç dökülmesi
- ciltte döküntü
- solunum problemleri
- koordinasyon problemleri
Belirtiler hafiften şiddetliye değişkenlik gösterebilir. Hafif veya şiddetli problemler gelişeceğini doğuştan bilmenin bir yolu yoktur. Tedavi yan etkisi olmadan basittir.
Erken tedavi ciddi kalıcı sağlık problemlerini engellemeye yardımcı olur, bunlar:
- Gelişim ertelenmesi/ zihinsel engellilik
- Duyma kaybı
- Görme kaybı
Biotinidaz Eksikliği Neden Olur?
Biotinidaz eksikliği genetik bir hastalıktır, yani üst kuşaklardan kişiye geçen bir sorundur.Biotinidaz eksikliği, biotinidaz enziminin doğru çalışmadığı veya eksik olduğu durumlarda meydana gelir. Biyotin vücut tarafından dönüştürülemezse, birçok diğer enzim de görevlerini yerine getiremez.
Biotinidaz eksikliği bedenimizde bulunan biotinidaz enzimi doğru çalışmadığında ortaya çıkan genetik bir durumdur. Enzimin görevi biyotin adı verilen bir vitaminin yeniden kullanılmasıdır. Biyotin belirli karbonhidrat, yağ ve proteini parçalayan, vücuttaki diğer birçok enzim için önemli bir yardımcı vitamindir. Vücut biyotini dönüştüremezse yardımcı olduğu tüm enzimler ciddi sağlık problemlerine neden olan işlerini yapamaz hale gelir.
Biotinidaz Eksikliği Nasıl Tedavi Edilir?
Biotinidaz eksikliği ağızdan günlük olarak alınan biyotin haplarıyla tedavi edilir. Doktor doğru dozaja karar verebilir ve gerekli olursa zaman için dozu ayarlayabilir. Bu tedavi yaşam boyudur ve oldukça etkilidir. Biyotin toksik değildir, yani kısmi biotinidaz eksikliği olan kişilere de takviye alması tavsiye edilir.
Biotinidaz eksikliği oral biyotin (H vitamini; koenzim R, B kompleks vitamini parçası) takviyeleriyle yani vitamin haplarıyla tedavi edilir. Tedavi teşhis konulur konulmaz başlamalıdır. Biyotin tedavisiyle, hastalığın belirtileri yok olabilir. Ancak, hasta hayatı boyunca biyotin almak zorunda kalabilir.
Erken teşhis ve tedaviyle, biotinidaz eksikliği olan kişiler hiçbir belirtisi olmaksızın hayatlarını tamamen normal bir şekilde geçirebilirler. Hastalığın erken teşhis edilmediği kişiler görme, duyma veya zihinsel olarak kalıcı hasar yaşayabilirler.