Kas Distrofisi Nedir, Kalıtsal mıdır, Nasıl Geçer?

Müsküler Distrofi Nedir?

Kas distrofisi olarak da bilinen müsküler distrofi; zaman içinde kaslara zarar verip güçsüzleştiren bir tür kalıtsal hastalıktır. Bu hastalığın sebebi vücutta kasların çalışması için gerekli olan distrofin olarak adlandırılan proteinin eksik olmasıdır. Bu proteinin eksikliği, yürüyüş, yutkunma ve kas kordinasyonu ile ilgili problemlere yol açar.

30’dan fazla müsküler distrofi türü vardır ve hepsinin belirtileri ve ciddiyeti değişmektedir.  En yaygın şekli ise duchenne müsküler distrofisidir.

Müsküler distrofisi her yaşta görülebilir ancak teşhisi genellikle çocuklukta yapılmaktadır. Bu durum kadınlara oranla daha çok genç erkeklerde görülmektedir.

Müsküler distrofisi teşhisi, belirtilerin tipi ve şiddetine bağlıdır. Bununla birlikte, müsküler distrofili bireylerin çoğu yürümekte zorlandıkları için nihayetinde bir tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyarlar. Müsküler distrofisi için bilinen bir tedavi yoktur, ancak uygulanacak bazı tedavi yöntemleri yardımcı olabilir.

Müsküler Distrofi Neden Olur?

Müsküler distrofi kalıtsal bir hastalıktır. Bu, aile üyelerinden (anne babadan) geçtiği anlamına gelir. Müsküler distrofi hastalığında, sağlıklı kas dokusu oluşturmak ve kuvvet, organ, kemik, eklem ve eklemleri korumak için gerekli proteinlerin üretimini engelleyen anormal genler rol oynar. Müsküler distrofili, sakatlık seviyesinde giderek artışa ve yavaş yavaş kasların zayıflamasına neden olan bir grup kalıtsal genetik hastalıktır. Müsküler distrofisi ilerleyici bir durumdur yani zamanla kötüleşir. Kasları etkilemeden önce belirli bir kas grubunu etkileyerek başlar. Bazı müsküler distrofisi nefes almak için kullanılan kalbi ve kasları etkiler, bu noktada hayat açısından tehlikeli olmaya başlar.

Müsküler Distrofi Belirtileri

Müsküler distrofi farklı türleri olduğundan belirtileri de farklılık göstermektedir. Tüm kaslar etkilenebilir veyahut yalnızca bazı kas grupları (pelvik, omuz veya yüz) etkilenebilir. Kaslar gittikçe güçsüzleşir. Belirtiler ise şunlardır:

  • Yaşla birlikte giderek kötüleşen kas kütlesinin kaybı. Kas zayıflığı genellikle bacak ve kalçalarda başlar. Bu bölgeler dejenerasyon ve anormal gelişim belirtileri gösteren ilk yerlerdir.
  • Kaslardaki zayıf noktalar daha sonra kol, boyun, sırt ve göğüs dâhil olmak üzere farklı bölgelere yayılır.
  • Kas motor becerilerinin gecikmeli gelişimi
  • Bir veya daha fazla kas grubunu kullanma zorluğu
  • Salya artışı
  • Göz kapağı sarkması (pitoz)
  • Sık sık düşme
  • Eklemlerde sertlik ve ağrı
  • Kas veya kas gruplarında güç kaybı
  • Kas kütlesinde kayıp
  • Yürüme sorunları  & yürümenin gecikmesi
  • Bazı müsküler distrofi vakalarında zihinsel gerilik mevcuttur.
  • Koşma ve atlama zorluğu
  • Ayak parmakları üzerinde yürüme
  • Ayakta durma zorluğu
  • Konuşmanın geç kazanılması gibi öğrenme güçlüğü

Müsküler Distrofisi Komplikasyonları

Müsküler distrofisininn olası komplikasyonları şunlardır:

Yürüme problemi: Müsküler distrofisi olan bazı kişiler tekerlekli sandalye kullanması gerekebilir.

Eklem çevresindeki kasların veya tendonların kısalması (kontraktür): Kontraktürler hareketliliği daha da sınırlayabilir.

Solunum problemleri: Aşamalı halsizlik, solunumla ilişkili kasları etkileyebilir. Müsküler distrofisi olan insanların solunum destek cihazı kullanması gerekebilir.

Kavisli omurga (skolyoz): Zayıflamış kaslar omurgayı düz tutamayabilir.

Kalp sorunları: Müsküler distrofi, kalp kasının gücünü azaltabilir.

Yutma problemleri: Yutma ile ilgili kaslar etkilenirse, beslenme problemleri ve aspirasyon pnömonisi gelişebilir. Besleme tüpleri kullanılabilir.

Müsküler Distrofisi Tedavisi

Günümüzde müsküler distrofisi tedavisi için herhangi bir çare bulunmamaktadır.

İlaçlar ve çeşitli terapiler hastalığın ilerlemesini yavaşlatmaya yardımcı olur ve hastayı mümkün olan en uzun süre hareket ettirir.

İlaçlar

Müsküler distrofisi için yaygın olarak reçete edilen 2 ilaç:

Kortikosteroidler: Bu tip ilaçlar kas gücünü artırmaya yardımcı olabilir, ancak uzun süreli kullanım kemikleri zayıflatabilir ve kilo alımını artırabilir.

Kalp ilaçları: Müsküler distrofisi kalbi etkiliyorsa, beta blokerleri ve anjiyotensin dönüştürücü enzimler (ACE) inhibitörlerin kullanımı yardımcı olabilir.

Fizik Tedavi

Fizik tedavi kas gücünü ve işlevini korumaya yardımcı olabilir. Bacak parantezleri ve tekerlekli sandalye, hareketliliği ve kişisel bakımı arttırabilir. Bazı durumlarda, spin veya bacak ameliyatı, fonksiyonun iyileştirilmesine yardımcı olabilir.

Kasları güçlü ve esnek tutmak, müsküler distrofi belirtilerini yönetmek için en önemli stratejidir. Hareketsizlik (hareketsiz bir yaşam tarzı veya yatak istirahati gibi egzersiz eksikliği) hastalığı daha da kötüleştirebilir ve komplikasyonlara veya duygusal sıkıntıya sebep olabilir. Fizik tedavi esnekliği ve koordinasyonu sağlamak için çok faydalıdır. Yapılacak egzersizler sayesinde (mümkünse ve uygunsa) kas gücünü koruyabilirsiniz.

Spor

Araştırmalar, yüzme ya da su sporları, yürüme, germe, ağırlık çalışması, bisiklete binme, germe bantları ve tekerlekli sandalye sporları gibi egzersizlerin müsküler distrofisi hastaları için faydalı olabileceğini göstermektedir.

Reishi Mantarı

Reishi mantarı geleneksel tıp kralı olarak bilinir ve müsküler distrofisi belirtilerinin azalmasında çok yararlıdır. Bu mantar, bağışıklığı geliştiren ve aynı zamanda kasların gücünü artıran iltihap sökücü ve antioksidan özelliklere sahiptir. Reishi mantarı, müsküler distrofisiyi iyileştirmek için alternatif bir doğal yöntem olarak kullanılabilir. Aynı zamanda vücut hareketlerinin geliştirilmesinde yardımcı olur ve böylece müsküler distrofisinin kötüye gidişini engelleyebilir.

Elma Sirkesi

Elma sirkesi; sağlık açısından sayısız birçok öneme sahiptir ve çok sayıda hastalığı tedavi etmek ve iyileştirmek için yaygın olarak kullanılmaktadır. Vücutta kas gelişimine yardımcı olan temel besinleri sağlayan vitamin ve mineraller açısından oldukça zengindir. Bunun sebebi ise sirkede bulunan asetik asit, iltihap sökücü ve ağrı giderici özelliklerdir. Ayrıca vücut boyunca kan dolaşımı iyileştirir ve ruh halini düzeltir.

1 bardak suya 2 yemek kaşığı elma sirkesi ve yarım tatlı kaşığı karbonat koyup karıştırın. Bu karışımı yemeklerden sonra günde 2 kez tüketin. Elma sirkesi vücuttaki toksinlerin atılmasına yardımcı olur ve vücuttaki asit seviyesini dengeler.

Önceki

Klor (Cl) Testi Nedir Kanda Klor Yüksekliği Düşüklüğü

Osteogenezis İmperfekta Nedir? Cam Bebek Çocuk Hastalığı

Sonraki

Yorum yapın