Osteogenezis İmperfekta Nedir? Cam Bebek Çocuk Hastalığı

Cam Kemik Hastalığı Nedir?

Cam kemik hastalığı, herhangi bir yaralanma olmadan yalnızca düşme ile kemiklerin kolayca kırılmasına sebep olan hayat boyu süren genetik bir hastalıktır. Bu hastalık genellikle doğumda ortaya çıkar ve sadece ailesinde bu hastalık görülen çocuklarda meydana gelmektedir. Bu hastalığa genellikle “kusurlu şekilde oluşturulmuş kemik” anlamına gelen osteojenez imperfekta (OI) denilmektedir.

Cam kemiği hastalığı belirtileri hafif ila şiddetli arasında değişebilir. Çoğu vaka hafiftir ve birkaç kemik kırığıyla sonuçlanabilir. Bununla birlikte, bu hastalığın şiddetli olması şu gibi problemlere neden olabilir:

  • İşitme kaybı
  • Kalp yetmezliği
  • Omurilik sorunları
  • Kalıcı deformeler

Cam kemik hastalığı, bebeklerde doğumdan önce veya kısa bir süre sonra meydana gelirse bazen hayati tehlike oluşturabilir. 20.000 doğumda yaklaşık bir kişide görülmektedir. Bu hastalık, hem kadın hem de erkeklerde eşit oranda görülebilir.

Cam Kemiği Hastalığı Sebepleri Nelerdir?

Cam kemik hastalığı aile bireylerinden kalıtım yoluyla geçer ve genetik bir hastalıktır. Bu durum ise vücutta kollajen adı verilen bir maddenin yapması gereken işlevi yapamadığından oluşan genetik kusurdan kaynaklanır. Kollajen, vücutta kemikleri oluşturan ve güçlendiren bir proteindir. Vücudunuzda yeterince kollajen yoksa kemikleriniz çok zayıf ve kırılgan olur.

Cam kemik hastalığı olan çocukların çoğu bu geni sadece bir ebeveynden alır, ancak her ikisinden de alması mümkündür. Bazense bir çocuk geni ebeveynlerden almaz, gen mutasyonu kendi kendine gelişir.

Cam Kemiği Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

Cam kemik hastalığının belirtileri hastalığın tipine göre değişmektedir. Cam kemik hastalığı olan herkesin kırılgan kemikleri vardır, ancak şiddeti kişiden kişiye değişmektedir. Cam kemik hastalığı aşağıdaki belirtileri gösterebilir:

  • Cam kemik hastalığının ana belirtisi kırık kemiklerdir. Kemikler çok kolay kırılırlar. Çocuğunuzun bebek bezi değişimi sırasında bile kemik kırılması olabilir.
  • Kanama ve kolay morarma (sık görülen burun kanaması veya yaralanma sonrası ağır kanama)
  • Gözlerin beyaz kısmında mavi renk
  • Bacakların eğilmesi
  • Solunum problemleri
  • Renksiz ve güçsüz dişler
  • Skolyoz denilen kavisli omurga
  • Çok yorgun hissetmek
  • Erken yetişkinlikte başlayan işitme kaybı
  • Gevşek eklemler
  • Kısa boy
  • Zayıf kaslar ve dokular
  • Kemik deformiteleri
  • Mavi sklera veya göz beyazı mavimsi bir renk alması
  • Bacak ve kolların eğilmesi
  • Kifoz (üst omurganın anormal dışa doğru eğrilmesi)
  • Skolyoz (omurganın anormal lateral eğrilmesi)
  • Erken işitme kaybı
  • Solunum problemleri
  • Kalp kusurları

Cam Kemiği Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?

Cam kemik hastalığı için kesin bir tedavi yoktur ancak tedavi belirtilerin hafiflemesine yardımcı olarak, kemiklerin kırılmasını engeller ve hareketliliği arttırır. Kemik kırılması riskini azaltmaya ve yaşam kalitesini arttırmaya yardımcı olan destekleyici tedaviler vardır. Cam kemik hastalığı tedavisi şunları içerir:

  • Çocuğun hareketliliğini ve kas gücünü artırmak için fizik tedavi
  • Çocuğun kemiklerini güçlendirmek için bifosfonat ilaçlar
  • Acıyı azaltmak için ilaçlar
  • Kemik oluşturmaya yardımcı olmak için düşük etkili egzersizler
  • Kemik deformitelerini düzeltmek için rekonstrüktif cerrahi
  • Beden imajıyla ilgili sorunları tedavi etmeye yardımcı olan zihinsel sağlık danışmanlığı
  • Kemikleri daha güçlü yapmak için: Doktorlar kemik yoğunluğunu arttırmak için kemik güçlendirici ilaçlar reçete edebilir ve kırık olasılığını daha da azaltır. Bazı insanlar tüm yaşamları boyunca kemik gücünü korumak için tedaviye ihtiyaç duyacaklardır.
  • Kol ve bacaklarda implant çubukları

Cam kemiği hastalığında çok yardımcı olan öneriler şunlar olabilir:

  • Sağlıklı kilonuzu koruyun. Fazla kilolu olmak kemiklerdeki baskıyı arttıracaktır.
  • Düzenli egzersiz planınız için doktor veya fizik tedavi uzmanıyla konuşun.
  • D vitamini ve kalsiyum açısından zengin besinler tüketin. Ancak bu besinlerin aşırı dozları önerilmemektedir.
  • Alkol tüketiminden uzak durun.
  • Kafein tüketimini kesin.
  • Doktorunuzdan streoid ilaçlar hakkında bilgi alın. Bu ilaçlar kemik yoğunluğunu azaltabilir.
  • Sigara içmeyin ve dumanından da uzak durun.

Cam Kemiği Hastalığına Uzun Dönem Bakış

Cam kemiği hastalığı 4 temel türe ayrılır:

1.Tip: Çocuğunuzda 1. tip cam kemiği hastalığı varsa, nispeten az problemle normal bir hayat yaşayabilirler.

2.Tip: 2. tip genellikle ölümcüldür. 2.tip cam kemiği hastalığı olan bir çocuk anne karnında veya doğumdan kısa bir süre sonra solunum problemlerinden dolayı ölebilir.

3.Tip: Çocuğunuzda 3. tip cam kemiği hastalığı varsa, ciddi kemik deformiteleri olabilir ve çoğu zaman yaşamak için tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyulur. Genellikle 1 veya 4. tip olanlara göre daha kısa yaşam ömürleri vardır.

4.Tip: Çocuğunuzda 4.tip cam kemik hastalığı varsa, yürümeleri için koltuk değneklerine ihtiyaç duyabilir. Ancak, yaşam beklentileri normal veya normale yakındır.

Önceki

Kas Distrofisi Nedir, Kalıtsal mıdır, Nasıl Geçer?

Nabız Düşüklüğü (Düşük Nabız) Neden Olur Nabız Düşüklüğünde Ne Yapılmalı

Sonraki

Yorum yapın