Porfiria Hastalığı (Vampir Hastalığı) Nedir?
Porfiri; kırmızı kan hücresi oluşumuna yardımcı maddelere denir. Porfiria hastalığı vücutta porfirin birikmesi sonucunda meydana gelmektedir. Porfiri birikim miktarının çok olması vücutta ciddi zararlara sebep olup özellikle en çok sinir sistemini ve cildi etkilemektedir. Porfiria hastalığının diğer adı Vampir hastalığıdır.
Porfiria Hastalığı (Vampir Hastalığı) Neden Olur?
Vampir hastalığı olarak da bilinen porfiria sinir sistemine zarar veren ve ciltte sorunlara yol açabilen genetik bir hastalıktır. Bu hastalığın nedeni karaciğer ve kemik iliğinde meydana gelen aşırı porfirin birikmesidir. Bu hastalık genetiktir yani anne-babadan çocuklara genler ile geçmektedir. Porfiria hastalığı bulaşıcı değildir.
Porfiria Tipleri
2 tip porfiri vardır: akut ve kutanöz.
Akut Porfiria Belirtileri
Akut porfiria öncelikle sinir sistemini etkiler, bunun yanında aşağıdaki belirtiler ortaya çıkar:
- Şiddetli karın ağrısı
- Göğüs, bacak ve sırtta ağrı
- Kabızlık veya ishal
- Bulantı ve kusma
- Kas ağrıları, titreme, uyuşma, kuvvetsizlik ve felç
- İdrarın kırmızı veya kahverengi olması
- Anksiyete, kafa karışıklığı, paranoya, halüsinasyonlar, uyum bozukluğu gibi zihinsel problemler
- Göğüs ağrısı
- Nabızda ve tansiyonda yükselme
Kutanöz Porfiria Belirtileri
Kutanöz porfiria genellikle aşırı güneş ışığına maruz kalma sonucu ciltte enfeksiyon oluşması şeklinde meydana gelmektedir. Güneşe maruz kalma sonucunda şu gibi belirtiler yaşanabilir:
- Cilt renginde değişim
- Ciltte kabarmalar
- Cildin kolayca yaralanması, hassasiyet
- Güneşe ve bazı yapay ışıklara karşı hassasiyet
- Kaşıntı
- Ciltte etkilenen bölgede aşırı tüylenme
- İdrarın kırmızı veya kahverengi renkte olması
- Ciltte ani acılı kızarıklık ve şişlik
Porfiria Hastalığı (Vampir Hastalığı ) Neden Olur?
Porfiria hastalığı; genetik yolla geçmektedir. Yani anne ya da babadan ya da hem anne hem de babadan geçebilen genetik bir hastalıktır.
Porfiria Hastalığı (Vampir Hastalığı ) İçin Risk Faktörleri Nelerdir?
Porfiria hastalığı için büyük riski kafkas kökenliler taşımaktadır. Ayrıca porfiria hastalığı adet döngüsüyle ilişkili olduğu için kadınlarda daha yaygın olarak görülmektedir. Porfiria için en büyük bir diğer risk hastalığın ailede daha önceden olmasıdır. Porfiria hastalığı tetikleyicileri ise şunlardır:
- Barbitürat, sakinleştiriciler, yatıştırıcılar, oral kontraseptifler ve bazı antibiyotik tipleri gibi reçeteli olarak satılan ilaçların kullanımı
- Kadın cinsiyet hormonu
- Güneş ışığı
- Alkol
- Sigara kullanımı
- Ameliyat
- Enfeksiyon
- Uzun süre aç kalmak
Porfiria Hastalığı (Vampir Hastalığı ) Nasıl Teşhis Edilir?
Porfiria hastalığı genellikle kan, idrar ve dışkı testi kullanılarak tespit edilmektedir. Bazı vakalarda doktor teşhis için Bilgisayar Taraması(BT) ve röntgen kullanabilir.
Porfiria Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?
Porfiria hastalığı için uygulanacak tedavi kişinin sahip olduğu porfiria tipine göre değişmektedir. Kişi eğer akut porfiria atakları geçiriyorsa sinirsel belirtilerin kontrol altına alınması yöntemi kullanılır. Bunlar;
- Beta-karoten takviyeleri
- Porfirin üretimini sınırlandıran sıvı veya karbonhidratlar
- İntravenöz hematin
- Hızlı nabız atışını kontrol altına almak için propranolol (taşikardi)
- Anksiyete ve halüsinasyonlar görenler için sakinleştirici ilaçlar
- Ağrı kesici ilaçlar
- Vücuttaki aşırı porfirini azaltmak için flebotomi (kan alınması)
- Eğer hastada kutanöz porfiria varsa, tedavi için hastanın güneş ışığından kaçınması ve bazen de ilaç veya intravenöz hemin kullanması gerekmektedir.
Porfiria Ataklarını Neler Tetikler?
Porfiria atakları özellikle bazı ilaçlar (barbitüratlar, sakinleştiriciler, doğum kontrol hapları) enfeksiyonlar, duygusal ve fiziksel stres, adet hormonları ve güneşe maruz kalma sebepli tetiklenebilir. Porfiria atakları bazen saatler sürerken bazen günler hatta haftalarca sürebilmektedir.
Porfiria Hastalığının Olası Komplikasyonları Nelerdir?
Hem akut hem de kutanöz porfiria hastalığı; çok ciddi hayati tehlike içeren komplikasyonlara sebep olabilmektedir. Kutanöz porfiria olan kişilerde ciltte kalıcı hasar ve ciddi enfeksiyon yaşanırken; akut porfiria olan bireylerde zihinsel hastalıklardan akciğer damarları felcine kadar birçok sinirsel hastalıklar ve potansiyel olarak akciğer yetmezliği ve nefes almada zorluk yaşama gibi birçok hayati komplikasyon görülebilir.. Diğer komplikasyonlar arasında şunlar bulunmaktadır:
- Cilt tonunda kalıcı değişimler
- Nefes problemleri
- Yüksek tansiyon
- Vücudun susuz kalması
- Ciltte yaralanma
- Kalıcı saç dökülmesi
- Böbrek yetmezliği
- Koma
- Safrataşı
- Karaciğer ya da böbrekte hasar
- Felç
- Kandaki tuz seviyesinin düşük olması (hiponatremi)
- Ağır vakalarda karaciğer nakli gerektirebilecek karaciğer problemleri
- Yara izi ve cilt şekil bozukluğu
- Akciğer yetmezliği
- Ciltte enfeksiyon
Porfiria hastalığının sebep olduğu ciddi komplikasyon riskini en aza indirmek için doktor tarafından uygulanabilecek bazı tedavi planları vardır. Bu tedavi planları doktor, hastasına özel olarak hazırlamaktadır.