Y Krozomu Hastalıkları Nelerdir?
Erkeklerde bulunan ve cinsiyeti belirleyen iki kromozomdan biri Y kromozomudur. Sağlıklı her bireyde cinsiyeti belirleyen X ve Y kromozomları olmak üzere iki kromozomu bulunmaktadır. Y kromozomu erkeklere özeldir. Vücuttaki X kromozomu anneden ve Y kromozomu ise babadan alınmaktadır. Y kromozomu erkeklikle ilgilidir ve erkek cinsiyetini belirlemektedir. Bu kromozomdaki kusurlar genellikle kısırlık erkek üreme organının gelişimi ile ilgili sorunlara yol açmaktadır.
Y Kromozomu hastalıkları şunlardır;
Y Kromozom Kısırlığı
Y kromozom kısırlığı Y kromozomunda görülen kusurlar vücuttaki sperm üretiminin olmaması (azoospermi) veya sperm üretiminde kısmi bir kusur yani az sperm üretimine (oligospermi) yol açmaktadır. Bu durumda sperm üretimi olsa dahi spermler anormal şekilli veya yüzme yeteneği ya hiç olmayan ya da çok az olan olan spermler olmaktadır. Y kromozom kısırlığının ciddiyetine bağlı olarak erkeklerde ya hiç üreyememe ya da kişiye sperm enjeksiyonu gibi yardımcı üreme teknolojisi prosedürleri gerekebilir. Y kromozom kısırlığı 2000 erkekten 1’inde görülen bir problemdir. Erkeklerde sperm üreme problemlerinin %5 ila 10’u Y kromozom kısırlığı sebebiyle yaşanmaktadır.
Azoospermi
Azoospermi; vücutta sperm üretiminin olmaması durumudur. Bu durum Azoospermi faktör (AZF) bölgesinin silinmesi sebebiyle yaşanmaktadır. Eğer genlerdeki AZF bölgesi silinmiş olursa sperm üretim proteinleri üretilemez ve sperm üretilmez. AZF bölümü silindiğinde USP9Y adı verilen belirli bir gen spermlerin kısa ve fonksiyonsuz olmasına neden olan azoospermiye yol açar.
Testislerde Gelişme Olmaması veya Çok Az Gelişme Olması
Y kromozomunda cinsiyetten sorumlu SRY bölgesi özellikle erkeklerde testislerin normal gelişiminden sorumludur. Eğer bu bölge silinirse bir XY kromozomu testis gelişimini durdurur ve bu da testislerin şekil bozukluğuna veya muğlak cinsel organa neden olmaktadır. Bazı vakalarda gerçek hermafroditizm (hem erkek hem de dişi üreme sistemi organlarının olması durumu) ortaya çıkabilir. Erkeklerde cinsiyeti belirleyen bölümün silinmesi sperm üretimini ya çok aza ya da sıfıra düşürmektedir.
Retinitis Pigmentoza (Tavuk Karası)
Retinitis pigmentoza; gözlerde retina hücrelerinin kusurlu proteinler üretmesine yol açan genetik bir hastalıktır. Belirtileri arasında ise gece görüşünün zamanla azalması ve ardından periferik veya yan görüş kaybı ve en sonunda körlük gibi yüksek görme kaybı bulunur.Retinitis pigmentoza için belirli bir tedavisi veya bir çözümü yoktur. Bu hastalığın sebebi normalde görüş için gerekli proteinleri üreten RPY (retinitis pigmentoza, Y-bağlantılı) genin proteinleri yanlış üretmesi sonucu genlerde yaşanan mutasyonlardır.