Akdeniz anemisi nedir Talasemi akdeniz anemisi belirtileri ve tedavisi

Talasemi akdeniz anemisi nedir akdeniz anemisi belirtileri ve tedavisi

Akdeniz anemisi tıp dilinde talasemi denilen tedavi edilebilir kan hastalığıdır. Akdeniz anemisi hemoglobin üretimini kontrol eden genlerdeki bozukluktan meydana gelir. Taşıyıcılarda herhangi bir hastalık emaresi veya belirtisi görülmez. Talasemi ebeveynlerden çocuklara kalıtsal olarak geçen genetik hastalıklarının en başında gelir. Anne ve baba akdeniz anemisi taşıyıcısı ise doğan çocuklarında %25’i talasemi hastası, % 50‘si talasemi taşıyıcısı ve kalan %25’i ise normal olarak doğuyor.

Genetik alandaki tıbbi gelişmeler, risk altındaki bebeklerde doğum öncesi erken teşhis ve doğru tedavi yöntemleri ile kesin netice alabilmektedir. Akdeniz ve Güneydoğu Anadolu bölgesinde her 10 kişiden 1 kişi akdeniz anemisi hastalığı genlerini taşıyor. Vücutta demir eksikliğine bağlı kansızlık anemi belirtileri ile akdeniz anemisi belirtileri bir biri ile karıştırılabiliyor. Anne ve babadan biri taşıyıcı ise doğan çocukta talasemi taşıyıcısı olabilir.

Talasemi akdeniz anemisi çeşitler akdeniz anemisi nasıl anlaşılır

1. Akdeniz anemisi minör, talasemi minör

Talasemi, akdeniz anemisi taşıyıcılığı hastalık değildir, demir eksikliğinden farklı şekilde, hafif kansızlık vardır, eritrosit hacmi ve eritrosit hemoglobin miktarları azalmış, eritrosit sayıları ise biraz artmış olabilir.

2. Akdeniz anemisi majör, talasemi majör

Talasemi majör ağır hasta tipi, taşıyıcı anne ve babadan geçen globin genleri kusurludur. Bebeklerde akdeniz anemisi majör hastalığı doğumdan sonra, 4.ve 12. ayların arasında, ağır kansızlık ve diğer belirtiler, ile tanı konur. Talasemi majör hastalarında hemoglobin 7 g/dl’ den düşüktür. Ömür boyu kan nakline ihtiyacı vardır.

3. Akdeniz anemisi intermedia talasemi intermedia

Talasemi intermedia, taşıyıcı anne ve babadan geçen beta globin orta kusurludur, talasemi major gibi daha ağır bir tablo değildir. Talasemi majöre göre kansızlık daha hafiftir, hemoglobin 7 g/dl ile 10 g/dl arasındadır. Kan nakline ihtiyaç duymazlar.

4. Akdeniz anemisi minima talasemi minima

Talasemi taşıyıcılığı talasemi minor gibi taşıcıdır, fakat talasemi minörden farklı hemoglobin elektroforezi normaldir, tanı gen testi ile anlaşılır.

Talasemi belirtileri yetişkinlerde akdeniz anemisi belirtileri nelerdir

  • Yüz kemik yapısında değişiklikler
  • Kalp yetmezliği
  • Karaciğer yetmezliği
  • Pankreas bozukluğu
  • Dalak büyümesi
  • Halsizlik
  • Solgunluk iştahsızlık
  • Kalp ve karaciğerde demir yüksekliğine bağlı hasarlar
  • Bağışıklık sistemi bozukluklarına bağlı enfeksiyon kapma

Talasemi akdeniz anemisi belirtileri bebeklerde

  • Anormal yüz görünümü
  • Burun kökü basıklığı
  • Üst çene öne çıkması
  • Yavaş büyüme
  • İştahsızlık
  • Huzursuzluk
  • Halsizlik
  • Karaciğer büyümesi
  • Kalp büyümesi
  • Dalak büyümesi
  • Karın şişliği
  • Çabuk yorulma
  • Bacak yaraları

Alfa talasemi bebeklerde çok ağır vakadır kansızlık ve diğer belirtiler aşikardır, yenidoğan bebeklerin ölümüne yol açabilir.

Beta talasemi bebeklerde talasemi belirtileri hiç bir belirti vermeyebilir, doğumdan sonra sağlıklı görünür. Ancak 4 – 24 ay arasında, yemek yemesi azalır, nefes darlığı ve koyu veya kanlı idrar belirtileri başlar. Büyümesi yavaşlar, sarılık, soluk ve halsiz bir bünyeye sahip olur çabuk hastalanır.

Beta talasemi majör çocuklarda akdeniz anemisi majör, yüz kemiklerinde büyüme bağlı anormal yüz görünümüne sebep olabilir.  Çocuklarda talasemi kalp büyümesine ve kalb yetersizliğine bağlı ölüme neden olabilir.Ayrıca akdeniz anemisi zararları karaciğer ve dalakta büyümeye bozukluklar görülebilir.

Talasemi akdeniz anemisi testi

Kansızlık sebebi ile hastaneye getirilen çocuklarda, taşıyıcı veya hasta olan aile geçmişi biliniyorsa, anne, baba ve çocuğun tam kan sayımı ve hemoglobin elektroforezi testi yapılır. Genetik inceleme ve test sonuçlarına göre kesin tanı konulur. Akdeniz anemi hastalarına, demir eksikliği tedavisi fayda vermez.

  • Evlilik öncesi talasemi kan testi yaptırılabilir, risk faktörleri varsa tedbir alınabilir.
  • Talasemi majör hastası taşıyıcı olmayan biri ile evlenirse doğan çocuk taşıyıcı olur.
  • Talasemi majör hastası, taşıyıcı biri ile evlenirse doğan çocuk %50 hasta %50 taşıyıcı olur.

Tüp bebek yöntemleri ile gelişen embriyolardan alınan örneklerden hastalık rastlanmayan embriyolar anneye transfer edilerek talasemi açısından sağlıklı bebek dünyaya geliyor.

Talasemi akdeniz anemisi tedavisi nasıl yapılır

Akdeniz anemisi majör hastaları ortalama ayda bir kan nakline ihtiyaç duyarlar. Bu tedaviye tıp dilinde eritrosit transfüzyon denir, konsantre kan verilir, fakat yan etkileri olarak kanda demir yüksekliği ortaya çıkar. Vücütta demir yüksekliği kalb ve karaciğer hasarına neden olabilir, bu sebep ile 2-3 yaşında kandaki demiri azaltmak ve vücuttan atmak için ilaç tedavisi başlanır.

Talasemi hastası çocuklara 7 yaşına kadar ilik nakli yapılabilir, uygun kemik iliği çocuğun kardeşinden alınabilir. Bu sayede kan nakli nedeni ile olan demir birikimine bağlı organ hasarları önlenebilir. Talasemi hastası çocuğun düzenli büyümesi ve gelişmesi için kan nakli yaparak çocuğun hemoglobin seviyesini yüksek tutmak ve demir düzeyini sürekli takip etmek gerekiyor.

Talasemi hastası çocuklarda hepatit A ve B aşıları, ayrıca D vitamini ve kalsiyum düzeylerinin izlenmesi gerektiğinde takviye yapılması önemlidir. Talasemili çocuklar kök hücre nakli bilinen en net ve en faydalı tedavi şeklidir. Gen üzerine çalışmalar devam etmektedir.

Talasemi akdeniz anemisi hastalığı ölümcül müdür ?

Bebeklerde ve çocuklarda talasemi major tedavi edilmezse ölümcüldür. Bebeklerde alfa talasemi çok ağır bir vakadır, talasemi anne karnında ve yeni doğan bebeklerde ölümcüldür. İnternette akdeniz anemisi ekşi sözlükte hakkında en çok yorum yapılan hastalıklardan biridir.

Önceki

Keratin nedir saçları kalınlaştırır mı ? Keratin bakımı zararları

Ananasın faydaları nelerdir Ananas bizi hangi hastalıklardan korur

Sonraki

Yorum yapın