Galaktozemi Nedir
Galaktozemi; kanda galaktoz olması anlamına gelen genetiksel nadir görülen bir problemdir. Bu durum vücuttaki basit şeker galaktozunun kullanılmaması yani sindirilememesi kaynaklıdır. Galaktoz ise süt, peynir ve yoğurtta bulunan basit şekerdir.
Galaktozemisi olan insanlar, yedikleri yiyeceklerden galaktoz adı verilen bir şeker türünü sindirmede sorun yaşarlar. Galaktoz düzgün bir şekilde kırılamadığı için kanda birikmektedir. Galaktoz sütte ve süt içeren tüm yiyeceklerde bulunur.
Galaktosemisi olan insanlar herhangi bir süt türünü tolere edemezler. Galaktoz içeren diğer yiyecekleri yemeye dikkat etmelidirler. Galaktozemili bir hastaya süt verilirse, kanında galaktozdan üretilen maddeler birikmektedir. Bu maddeler karaciğer, beyin, böbrekler ve gözlere zarar verir.
Galaktozemi Sebepleri
Galaktozemi, çoğu besinde bulunan şeker galaktozunun işlenmesini engelleyen genetik bir hastalıktır. Galaktoz; vücutta enerji için kullanılan bir şekerdir. Fakat; enzimler onu parçalamak zorundadır. Çoğu galaktozemi durumunda, bir enzim yoktur veya yetersizdir. Galaktozemi, genetiksel bir hastalıktır yani aile boyunca görülmektedir. Her 20,000 doğumda 1’inde görülmektedir. Her iki ebeveyn de galaktozemiye neden olabilen genin kopyasını taşıyorsa, çocuklarının her biri % 25 etkilenme riskine sahiptir.
Galaktozemi Belirtileri Nelerdir?
Hastalık genellikle anne sütü alındıktan sonraki ilk birkaç günde ortaya çıkar. Kusma, karaciğer büyümesi ve sarılık hastalığın en erken belirtileridir. Ancak bakteriyel enfeksiyonlar (sıklıkla şiddetli), sinirlilik, kilo alma ve ishal de olabilir. Galaktozemi yenidoğan döneminde teşhis edilmediğinde, karaciğer, beyin, göz ve böbrekte hasar oluşumuna yol açabilir.
Galaktozemi belirtileri doğumdan birkaç gün veya birkaç hafta sonra gözükmektedir. Yaygın belirtiler arasında şunlar vardır:
- İştah kaybı
- Kusma
- Cildin ve vücudun diğer kısımlarının sararması
- Karaciğerde büyüme
- Karaciğer hasarı
- Karın içinde sıvı birikmesi ve şişme
- Anormal kanama
- İshal
- Sinirlilik
- Yorgunluk ya da uyuşukluk
- Kilo kaybı
- Zayıflık
- Yüksek enfeksiyon riski
Yeme problemleri ve galaktozemi olan bebekler kilo vermeye eğilimlidir. Bu duruma büyüme-gelişme geriliği denmektedir.
Galaktozemi Nasıl Teşhis Edilir?
Galaktozemi, kan testi ile teşhis edilir. Kandaki; kırmızı, beyaz kan hücreleri; karaciğerdeki enzim seviyesinin ölçülmesi ile anlaşılmaktadır.
Galaktozemi Komplikasyonları
Eğer galaktozemi zamanında teşhis edilmezse, çoklu komplikasyonlar yaşanmaktadır. Kandaki galaktoz birikimi tehlikeli olabilir. Teşhis ve tedavi olmazsa, galaktozemi yeni doğanlarda hayati tehlikeye neden olabilmektedir
Galaktozemi yaygın komplikasyonları şunlardır:
- Karaciğer hasarı veya karaciğer yetmezliği
- Ciddi bakteriyel enfeksiyonlar
- Sepsis
- Şok
- Gelişmede gecikme
- Davranışsal problemler
- Katarakt
- Titreme
- Konuşma problemleri ve gecikmeler
- Öğrenme engelleri
- Motor zorlukları
- Kemikte mineral yoğunluğunun az olması
- Üreme sorunları
- Erken yumurtalık yetmezliği
Galaktozemi Tedavisi
Günümüzde galaktozemi için özel tedavi bulunmamaktadır. Uygulanacak tedavi genellikle belirtilerin yönetemi ve komplikasyonların engellenmesine odaklanmaktır. Galaktozemi için uygulanacak tedavi düşük galaktozlu beslenme düzenidir. Bu da süt ve laktoz veyahut galaktoz içeren besinlerin tüketilmemesi anlamına gelir.
Galaktozemisi olan yeni doğanlara soya sütü verilebilir. Galaktozemi olan kişiler beslenme uzmanlarına danışmalı, laktoz ve galaktoz içermeyen beslenme düzeni planlamalıdırlar.
Düşük galaktoz içeren beslenme düzeni komplikasyon riskini azaltır veya önler ancak tamamen önüne geçemez. Bazı vakalarda çocuklarda konuşma gecikmeleri ve öğrenme bozuklukları gibi problemler görülmeye devam eder.
Besin takviyeleri: Süt büyük bir kalsiyum kaynağı olmasının yanında D vitamini ve diğer besinler açısından da zengindir. Ancak galaktozemi hastaları süt ve süt ürünlerinden uzak durması gerektiği için kalsiyum, D vitamini ve diğer besin takviyelerinden alması gerekmektedir.