Krabbe Hastalığı Ne Demek Neden Olur Nasıl Geçer?

Krabbe Hastalığı Tanısı Nedir Neden Olur Nasıl Geçer Son Durum Tedavi Yolları Nelerdir?

“Krabbe hastalığı sinir sistemi sinirlerini olumsuz etkileyen kalıtsal (genlerden geçen) bir hastalıktır. Bu hastalık her 100.000 kişiden 1’inde görülür ve çoğunlukla bebeklerde rastlanmaktadır. Bu durum sinirleri saran miyelin ismindeki kılıfa zarar veren bir enzimden kaynaklanmaktadır. ”

Krabbe hastalığı çok nadir bir hastalık olup, genellikle ölümcül bir hastalıktır. Kalıtsal bir hastalıktır yani aile üyelerinden geçmektedir. Krabbe hastalığı, merkezi sinir sistemi (beyin ve omurilik) ve periferik sinir hücrelerini (miyelin) çevreleyen kılıfı tahrip eden kalıtsal bir hastalıktır.

Krabbe hastalığı olan kişilerde vücut miyelin yapmak için galaktozaminidaz olarak adlandırılan bileşiği yeterince üretemez. Miyelin ise vücudun sinir liflerini koruyup sarmak için kullandığı bir malzemedir. Bu koruma olmadan, beyindeki hücreler ölecek, beyindeki sinirler ve vücudun diğer kısımları düzgün çalışmayacaktır.

Krabbe hastalığı çoğunlukla bebeklerde görülür (6 aylıktan başlayarak), ancak yaşamın ilerleyen dönemlerinde de gelişebilir. Ne yazık ki, şu anda Krabbe hastalığı için bir tedavi yoktur ve bu hastalığı olan çoğu bebek 2 yaşından önce ölmektedir.

Krabbe Hastalığı Sebepleri Nelerdir?

Krabbe hastalığı kalıtsal bir hastalıktır. Eğer anne ve babada da bu hastalıkla ilgili gende problem varsa, çocuklarının her birinin bu hastalığa yakalanma ihtimali %25’tir. Bu, otozomal resesif bir bozukluktur ve çok nadir görülmektedir. Yaygın olarak İskandinav kökenli insanlarda görülmektedir.

Krabbe hastalığı sebebi GALS olarak adlandırılan gendeki kusurlardır. Bu kusura sahip kişilerin vücudu galaktozaminidaz olarak adlandırılan maddeyi yeterince üretemez. Vücudun ise miyelin yapmak için bu enzime ihtiyacı vardır. Miyelin ise sinirleri sarıp korumaktadır. Bu enzim olmadan miyelinler kopacak, beyin hücreleri ölecek ve beyindeki sinirler ve vücudun diğer bölgeleri olması gerektiği gibi çalışmayacaktır.

Krabbe Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

Krabbe hastalığı, sinir hücrelerinin üzerinde bulunan ve onu koruyan miyelin kılıfının, sinir sistemi boyunca tahrip edildiği beynin son derece ciddi ve sıklıkla ölümcül bir kalıtsal patolojik durumudur. Genellikle, bu hastalığa yakalanma yaşı ne kadar genç olmazsa, ilerlemesi de o kadar hızlıdır. Krabbe hastalığı yaşayan insanlar, daha genç yaşayanlara göre daha az ciddi belirtiler yaşayabilir.

  • Açıklanamayan ağlama hissi
  • Aşırı sinirlilik
  • Ateş
  • Sık sık kusma
  • İşitme kaybı
  • Görme kaybı
  • Nöbet
  • Konuşma kaybı
  • Besin yiyememe
  • Vücut hareketlerinde değişim
  • Solunumda zorlanma
  • Gelişimsel gecikmeler
  • Kas spazmları
  • Baş kontrolünde kayıp
  • Sık sık kusma atakları
  • Yürümede değişiklik
  • Yutma zorluğu
  • Kişilik değişiklikleri
  • Sert kaslar
  • Sert duruş
  • Yutma ve nefes alma yeteneğinin kademeli olarak kaybedilmesi
  • Görüş kaybı
  • Odaklanma ve düşünmede bozukluk
  • El kontrol kaybı
  • Kas zayıflığı
  • Yürümede zorluk (ataksi)
  • Ellerde hareket kaybı

Krabbe Hastalığı Tedavi Yöntemleri Nelerdir?

Krabbe hastalığında belirtiler yaşandığında herhangi bir tedavisi yoktur. Ancak, eğer kişide belirtiler başlamadan Krabbe hastalığı teşhisi konduysa kemik iliği nakli ya da kök hücre nakli etkili olabilir. Çoğu vakada, tedavi; hastalığın belirtilerini azaltmaya odaklanır.

Antikonvülsanlar: Antikonvülsanlar olarak adlandırılan ilaçlar, nöbet tedavisi için reçete edilebilir. Bu ilaçlar nöbeti önlemek için günlük olarak alınır. Phenobarbital (Luminal® Sodium) en eski ve çocuklar için en güvenli olan antikonvülsanlardandır. Bu ilacın yan etkileri arasında, rehavet hali, zihinsel karışıklık ve asabiyet sayılabilir. Valproic acid (Depakene® veya Depakote®) ilacının da çocuklarda nöbet geçirme tedavisinde kullanılan güvenilir ve etkili biri ilaçtır. Bu ilacın yan etkileri arasında ise; hepatotoksisite(karaciğer zehirlenmesi), bulantı, kilo alma, saç dökülmesi ve çarpıntı yer almaktadır.

Kemik İliği Nakli: Kök hücre nakli olarak da bilinen kemik iliği nakli Krabbe hastalığına sahip kişilerde belirtiler yaşanmadan önce etkili olabilir. Kemik iliği nakli, çocuklar için etkili gözükmektedir. Bu nakil, kan ve vücut dokuları alıcıya yakın biyolojik bir eşleşme olan yetişkin bir donörden gelmelidir.

Kök Hücre Nakli: Bağışlanan göbek kordon kanından alınan kan kök hücrelerinin naklinin, Krabbe hastalığı olan bazı bebeklerde nörolojik belirtileri azalttığı bildirilmiştir.

Yapılan birkaç çalışmada,henüz hastalığın belirtilerini geliştirmemiş olan Krabbe hastalığı olan bebekler, galaktosilseramidaz enziminin normal seviyelerini içeren sağlıklı donör hücreleri almıştır. Bu tedaviyi alan bebekler normal miyelin üretebilmiştir. Bu tedaviyi yaşamlarının ilk 2 ayında alan bebeklerde duyma ve görme yetenekleri devam etmiştir. Ancak, motor becerilerde düşüş yaşandı.

Fizik Tedavi: Juvenil veya erişkin başlangıçlı Krabbe hastalığı olan kişiler fizik tedaviden yararlanabilirler. Bu tür bir terapi,kas gücünü artırmaya ve kasın bozulmasını önlemeye yardımcı olabilir. Fizik tedavi seansları sırasında egzersizler, uzanımlar, çekiş, elektrik stimülasyonu ve masaj gibi çeşitli teknikler kullanılır.

Önceki

Diz Arkasında, Diz Kapağı Arkasında Altında Şişlik Bitkisel Tedavisi

Tetanoz Aşısı Kaç Saat İçinde Yapılmalı Kol Ağrısı Yapar mı?

Sonraki

Yorum yapın